滨州医学院烟台附属医院,作为山东省首家省属大型三级甲等综合医院,在治疗支链氨基酸代谢紊乱等遗传性代谢疾病方面具有显著的专业实力。医院设有专门的遗传代谢科,配备先进的检测设备和专业的医疗团队,致力于为患者提供精准诊断和综合治疗。医院拥有一流的研究设施和丰富的临床经验,在支链氨基酸代谢紊乱的诊断、治疗及康复方面取得了显著成果。凭借“仁心妙术”的院训,滨州医学院烟台附属医院将继续致力于为广大患者提供优质医疗服务,助力患者重获健康。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。