烟台市奇山医院（烟台市公共卫生临床中心），于1958年独立建院，目前已发展为集医、教、研、防为一体，具有肝病和感染病专科特色的综合性医院，是省级公共卫生应急救援区域中心。医院总占地面积177亩，设两个院区，奇山院区45亩，莱山院区132亩，规划总建筑面积26万平方米、总床位2200张（含应急备用床位800张）。医院本部现开放床位400张，在职职工550人。医院开设感染、肝病、呼吸、结核、肿瘤、重症医学、综合内、心内、消化、神经内、血液内、肾病、内分泌、老年病、普外、肝胆外、泌尿外、胸外、中医、麻醉、疼痛、皮肤、医疗美容、健康体检、内镜中心等36个医疗医技科室。配备全自动生化免疫分析系统、基因测序仪、DSA、CT、MRI等先进医疗设备，以及P2+实验室、层流负压重症监护病房、正负压转换手术室等先进的专业技术平台。医院感染性疾病学科为山东省首批医药卫生重点学科和省级临床重点专科；市肝病诊疗中心于2002年由省卫生厅批准设立，为全市十大专科医学中心之一；感染、肝病、肝脏肿瘤介入、临床护理等学科为市级医疗卫生重点学科；重症医学、呼吸内科、消化内科、临床检验、感染管理等专业为市级临床重点专科。医院本部现有专业技术人员455人；博士、硕士以上占医疗专业人员60%；高级专业技术人员114人；享受国务院特殊津贴、突贡专家、市级以上学科带头人、研究生导师、担任国家级专业学术组织委员及省级学术组织副主委以上30余人。医院承担滨州医学院、山东第一医科大学、青岛大学等多所院校的临床教学和研究生培养，以及国家级住院医师规范化培训任务。医院以“守护健康、奉献社会”为使命，坚持以核心技术和品质服务为主导的创新发展之路，近年获全国先进基层党组织、山东省抗击新冠疫情先进集体、省级文明单位、全国五四红旗团组织等荣誉。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。，唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条（正常是2条）。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。，全身，目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。，无，无，1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有６０－８０％．故临床医生处理原则一般是３５岁以下孕妇．唐筛阳性才建议建做羊水穿刺．羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如：荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测： 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测： 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测： 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失（microdeletions）和三倍体（有三组染色体）。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。，。
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