平潭综合实验区医院，原名福建省平潭县医院，是一家集医疗、教学、科研、预防保健为一体的公立二级甲等医院，致力于为平潭民众提供全方位医疗服务。医院设有21个临床科室、13个医技科室、20个职能科室，床位编制550张，现有卫技人员530人，包括高级职称人员53人、中级职称人员122人。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的临床经验，设有专业的诊疗团队和先进的医疗设备，如GE核磁共振、西门子CT等。2013年，医院与海峡两岸医药卫生交流协会合作建立“平潭肿瘤防治中心”，成为福建医科大学附属第一医院协作医院和福建医科大学、泉州医学高等专科学校的教学医院。近年来，医院在人才培养、学科建设、诊疗技术等方面取得了显著成果，致力于为患者提供高质量、高效率的医疗服务，为平潭综合实验区民众的健康事业提供坚实保障。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。