长春中医药大学附属第三临床医院是一所集医疗、教学、科研于一体的三级现代化中医综合医院，专注于各类疾病的诊疗，包括苯丙酮尿症。我院设有专门的儿科，配备有经验丰富的专家团队，专注于儿童遗传代谢疾病的诊断与治疗。医院引进了先进的诊疗设备，如3.0T核磁共振仪、128层CT机等，为苯丙酮尿症等罕见病患者的诊断和治疗提供了有力保障。此外，我院还积极开展远程诊疗，与国内外知名医疗机构合作，为患者提供更优质的医疗服务。长春中医药大学附属第三临床医院，致力于为苯丙酮尿症患者提供全方位、个性化的治疗方案，助力患者重获健康生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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