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武汉市东西湖区第二人民医院,东西湖区将军路街卫生院,武汉市东西湖区将军路街妇幼保健计划生育服务站染色体病专家

简介:

将军路街卫生院位于武汉市东西湖区将军路街将军一路108号。医院占地面积3270㎡,建筑面积4158㎡。辖区服务人口近5万人。我院始建于1958年,前身是东西湖区养殖场职工医院,2008年经东西湖区国营农场卫生体制改革收归东西湖区卫生局直接管理,2007年通过标准化卫生院建设验收达标;2008年开展标准化公共卫生科建设,成为武汉市第二批的验收达标的标准化公共卫生科。2010年我院积极开展创建湖北省示范乡镇卫生机构活动,在当年的评比验收中取得了全省示范乡镇卫生院总分第一名的优异成绩。卫生院下设四个村卫生室,分别是张家墩卫生室、马池卫生室、将军路卫生室、将军花园卫生室。为居住比较分散的农村群众提供优质可靠、便捷廉价的基本医疗卫生服务。我院现有工作人员70人,其中医务人员63人,副主任医师1人,中级职称15人(主治医师7人;主管护师6人;主管药师2人),初级职称43人(医师20人;护师20人;);本科以上学历8人,大专学历19人,其他学历43人。是集医疗、预防、保健、康复、健康教育及计划生育技术指导为一体的综合性卫生医疗机构。卫生院设有公共卫生科、内科、外科、妇产科、儿科、口腔科、眼科、耳鼻喉科、中医科、感染性疾病科、手术室、护理部、放射科,心超室、检验科、药剂科、医保、新农合收费办公室、财务室、消毒供应室等近三十个功能科室;编制床位50张,实际开放床位50张;2010年门急诊病人52201人次,住院病人1598人次,住院手术135人次;是武汉城镇居民医保定点医院、东西湖区城镇居民医保定点医院、东西湖区新型农村合作医疗定点医院、东西湖区将军路街统筹医疗定点医院、东西湖区狂犬疫苗接种定点单位、东西湖区将军路街计生服务指导站,将军路街残疾人社区康复指导中心,多次被评为东西湖区卫生局综合目标管理先进单位,东西湖区劳动关系和谐单位,湖北省示范卫生院。是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

左东波 副主任医师

擅长:骨关节疾病、颈肩腰腿痛疾病、骨科创伤、肿瘤、臀肌挛缩症。包括外科类常见病,多发病的诊治; 对创伤骨科的诊治有很深的造诣,擅长多发急重症复杂骨折、脊柱脊髓损伤、脱位、骨盆(髋臼)骨折、四肢骨与软组织损伤的治疗;和创伤后感染及各种陈旧性损伤、畸形的矫治;以及骨质疏松性骨折及疼痛的治疗;包括临床外科类常见病,多发病的诊治。

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擅长:擅长:骨关节疾病、颈肩腰腿痛疾病、骨科创伤、肿瘤、臀肌挛缩症。包括外科类常见病,多发病的诊治; 对创伤骨科的诊治有很深的造诣,擅长多发急重症复杂骨折、脊柱脊髓损伤、脱位、骨盆(髋臼)骨折、四肢骨与软组织损伤的治疗;和创伤后感染及各种陈旧性损伤、畸形的矫治;以及骨质疏松性骨折及疼痛的治疗;包括临床外科类常见病,多发病的诊治。
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患友问诊

产后恢复问题咨询,患者停用回奶药后胸胀,验孕棒显示一根线,术后3.5月经未至,需复查B超确认恢复情况。患者女性31岁
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2024-11-19 00:49:01
患者因遗传疾病担忧前来咨询医生,医生详细询问情况后,建议患者咨询妇产科医生进行染色体检查以了解遗传风险。患者女性27岁
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2024-11-19 00:49:01
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2024-11-19 00:49:01
常染色体显性智力发育障碍73型,询问病情及应对方法。患者女性10岁
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2024-11-19 00:49:01
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2024-11-19 00:49:01
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2024-11-19 00:49:01
患者怀孕两次,第二次怀孕胚胎发育可能存在问题,伴有HCG翻倍不良和孕酮降低。之前引产一胎发现染色体异常。询问胚胎发育不良是否与染色体异常有关。患者女性27岁
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2024-11-19 00:49:01
无创DNA检测发现街小缺失,担心影响胎儿发育。患者女性39岁
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2024-11-19 00:49:01
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2024-11-19 00:49:01
孕期担心胎儿畸形风险,尤其是近亲结婚或有染色体高风险的情况下。想了解羊水穿刺检测的内容和效果,以及直系亲属有畸形是否会影响胎儿。患者女性25岁
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2024-11-19 00:49:01

科普文章

#全染色体三体性,减数分裂不分离
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从医学和社会学观点看来,女性最佳生育年龄认为女性25~29岁,男性为25~35岁。
 
≥35岁的女子呢?因其卵子数量和质量的改变,染色体畸变的机会增多,怀孕难,流产易,容易造成死胎、畸胎,孕期合并症发生率增高。
 
好花堪折直须折,要宝宝也是如此。因为女性的生育力随着年龄下降,在3年内,如果夫妇性生活正常且未避孕,35岁女性的累积妊娠率为94%,而38岁女性的妊娠率则下降至77%。所以,受孕要趁早。
 
2、正常的月经容易怀孕
 
规律月经的出现是生殖功能成熟的重要标志。正常月经周期是这个样子的:周期为21~35日,经期正常为2~7日,平均4~6日。正常月经量大部分为20~60ml,波动于5~80ml均属正常。月经周期规律性,相邻月经周期天数相差不超过7天。
#其他特指性染色体异常,女性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征):染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征):患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常:患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY

临床表现:一侧为睾丸、一侧为条索状性腺,常包括输卵管、子宫等;无论表现型为男性或者女性,总有一个子宫,阴道和至少一根输卵管;往往伴随严重的性功能障碍,一生无性要求,不能被任何性刺激造成性唤起。

DNA 结构异常:真两性畸形:指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因:可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型:46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类:

  • (1)双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • (2)单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • (3)偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型:46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS):一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征:第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良:细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

#其他特指性染色体异常,女性表型#其他特指性染色体异常,男性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征)

染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征)

患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常

患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY。

真两性畸形

指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因

可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型

46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类
  • 双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • 单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • 偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型: 46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS)

一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)

是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征

第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良

细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

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