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海南幺零贰四互联网医院常染色体缺失综合征专家

简介:

海南小荷健康远程诊疗中心有限公司成立于2019年10月28日,注册地位于海南省澄迈县老城镇高新技术产业示范区海南生态软件园沃克公园8814栋1层,法定代表人为吴海锋。经营范围包括内科,外科,儿科,耳鼻喉科,妇科专业,中医科;影像、检验报告查询;医疗信息化建设;医疗管理服务;医疗技术开发、医疗技术转让、医疗技术推广;医学研究和试验发展;医疗信息咨询(不含限制项目)、数据处理和存储服务;健康管理咨询、养生管理咨询;心理咨询(不含医学心理咨询、医学心理训练、医学心理辅导);医养中心受托管理;康复调理;膳食服务、膳食管理;医疗项目投资;商品信息咨询服务;生物技术推广服务;生物技术开发服务;生物技术咨询、交流服务;生物技术转让服务;计算机软、硬件的设计、技术开发、销售,通讯科技领域内的技术开发、技术咨询、技术服务。(一般经营项目自主经营,许可经营项目凭相关许可证或者批准文件经营)(依法须经批准的项目,经相关部门批准后方可开展经营活动。)是一种染色体异常导致的疾病,遗传因素,环境因素,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,性染色体异常综合征,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。

郑启城 主治医师

擅长儿科常见病、多发病的临床诊疗,如新生儿疾病、反复呼吸道感染,发热、腹泻、消化不良、咳嗽、虫咬皮炎、荨麻疹、湿疹等。在儿科疑难病方向,尤擅长高危儿脑损伤评估、发育监测及早期干预指导。

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擅长:擅长儿科常见病、多发病的临床诊疗,如新生儿疾病、反复呼吸道感染,发热、腹泻、消化不良、咳嗽、虫咬皮炎、荨麻疹、湿疹等。在儿科疑难病方向,尤擅长高危儿脑损伤评估、发育监测及早期干预指导。
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患友问诊

染色体缺失,尝试怀孕效果不佳,询问治疗和怀孕可能性。患者男性28岁
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2024-10-18 10:24:31
我在备孕期间怀孕了,但检查结果显示有染色体缺失,担心这会对孩子的生长和健康产生影响。请问医生我该怎么办?患者女性20岁
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2024-10-18 10:24:31
我做了NT检查,结果显示胎儿停止发育,医生说可能是胚胎发育不良导致的胎停,需要进行人工流产并检查胚胎的染色体。患者女性27岁
31
2024-10-18 10:24:31
染色质增长,疑似染色体变异,未检查精子质量。患者男性32岁
6
2024-10-18 10:24:31
染色体核型检查显示Y染色体基因缺失和AMH值异常,无染色体检查和睾丸手术史,询问治疗方案。患者男性35岁
9
2024-10-18 10:24:31
睾丸穿刺显示精液无精子,性激素正常,睾丸和输精管正常,左侧睾丸静脉曲张,有非梗阻性无精症疑问。患者男性31岁
19
2024-10-18 10:24:31
17周孕妇无创DNA检查发现21染色体微缺失,询问携带基因及对胎儿的影响。患者女性28岁
35
2024-10-18 10:24:31
孕29周,咨询胎儿染色体缺失情况,特别是Xp22.31缺失的影响。患者男性31岁
53
2024-10-18 10:24:31
患者因肥胖进行染色体检查,咨询肥胖原因及染色体检查结果。医生解答了关于染色体多态性变异和Prader-Willi综合征排除的疑问,并建议详细咨询内分泌科医生关于减肥药的使用。患者男性16岁
36
2024-10-18 10:24:31
胎儿六个月,检查出染色体微缺失,担心对胎儿有影响。患者女性24岁
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2024-10-18 10:24:31

科普文章

#5q-综合佂
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1、遗传原因

常染色体遗传是雀斑主要成因。多从 5 岁左右儿童开始,女性居多,春夏重,秋冬轻。淡褐色至黄褐色针尖到米粒大小的斑点,对称分布在面部(特别是鼻部)。

2、紫外线照射

日光中的紫外线照射是色斑形成的重要原因,这也是夏季需要防晒的原因所在。当皮肤接受过多日光照射时,表皮就会产生更多的黑素颗粒,后者可以吸收紫外线,保护人体免受伤害。而且,紫外线的照射会引起黄褐斑,普通雀斑颜色加深。

3、内分泌原因

经期和妊娠期的体内性激素水平的变化,可以影响黑色素的产生。另外,内分泌不稳定时通常引起情绪不稳定,也会间接引起色斑形成。

4、生活习惯问题

压力、偏食、睡眠不足等不良生活习惯也会令黑色素增加。所以睡眠时间不稳定的人,皮肤的代谢率也不佳,会影响黑色素颗粒的产生。

也可能是腱鞘巨细胞瘤

#重症哮喘#过敏性鼻炎伴哮喘
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支气管哮喘是呼吸系统最常见的疾病,患者经过系统规范的治疗可以达到完全控制,达到完全控制的哮喘患者没有任何症状,生活和工作与正常人一样没有任何影响。

20 年来,随着“全球哮喘防治创议( global initiative for asthma GINA ”及中国“支气管哮喘防治指南”的发布,支气管哮喘在治疗上已经取得了突飞猛进的进步,依从性好的患者,遵从医生的医嘱坚持用药的患者可以达到哮喘的完全控制或良好控制。

支气管哮喘治疗用药大体上可以分为两大类:控制药物和缓解药物。

控制药物主要包括:吸入 性糖皮质激素 、长效 β2 受体激动剂 、常用的前两者联合制剂如:沙美特罗替卡松粉吸入剂、布地奈德福莫特罗粉吸入剂、倍氯米松福莫特罗气雾剂、糠酸氟替卡松 维兰特罗粉 ,以及还有孟鲁司特钠片、全身性 激素、 缓释茶碱、 甲磺司特、色甘酸钠 等。

缓解药物主要包括:速效吸入(如沙丁胺醇气雾剂)和短 效口服 β2 受体激动剂、吸入性抗胆碱能药物、短效茶碱和全身性激素等

支气管哮喘患者需要长期使用控制药物,尤其是吸入激素加长效 β2 受体激动剂 的联合制剂,是临床应用最广泛的哮喘控制药物。

专科医生会根据患者病情的严重程度选择不同剂量的药物,来控制和维持哮喘患者的病情。

患者病情控制的好不好,是否需要调整用药剂量,需要根据哮喘控制测试( ACT )问卷来进行评估。

哮喘控制测试问卷,是以问卷的形式来了解哮喘患者在过去 4 周内患者的症状、用药及感受等,具体详见下面问卷评估表。

哮喘控制测试评分方法:

第一步:记录每个问题的得分;

第二步:将每一题的分数相加得出总分;

第三步: ACT 评分的意义:

评分 20~25分,代表 患者的 哮喘控制良好 ,需要继续维持目前方案治疗,部分患者经专科医生评估后可以考虑降阶梯治疗

评分为 16~19分,代表哮喘控制不佳 ,需要专科医生进行评估,调整患者用药剂量,升阶梯治疗或更改用药方案

评分为 5~15分,代表 患者的 哮喘控制很差 ,多数情况需要住院进行调整方案,尽快控制患者的病情。

支气管哮喘是可以完全控制好的疾病,临床上有一套相对复杂、不断更新的诊疗方案,需要专科医生进行综合评估、系统治疗,更需要患者的积极配合,提高对哮喘疾病的认识,才能获得最佳治疗效果。

 

参考文献:支气管哮喘防治指南( 2020 年版)。中华结核和呼吸杂志, 2020 43 12 ): 1023-1048.

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