中山市板芙医院创建于1965年，是一所集预防、保健、治疗、康复、教学于一体的综合性“二级甲等医院”，是市属的爱婴医院，是第一批中山市社保医疗定点医疗机构；医院环境优美、设备精良、管理科学，先后荣获“中山市医疗质量全优单位”、“中山市文明单位”、“中山市卫生系统‘四五’普法优秀单位”等光荣称号，板芙医院位于山清水秀，交通四通八达的板芙镇内，该镇地处中山市南部，东傍五桂山，西与江门市新会区隔江相望，南连珠海经济特区，北枕中山石岐城区，距中山市区石岐15公里，珠海市拱北、澳门30公里。医院占地16000多平方米，业务用房14000多平方米，建有门诊大楼、住院大楼、综合大楼。设现代化标准病床200张，职工250多人，卫技人员占90%以上（其中副高以上医务人员18名）。医院设有内科、ICU重症医学科、外科、妇产科、五官科、中医科、口腔科、急诊科、药剂科、医技科（化验科、放射科、B超室）、手术室、供应室、病案室、胃镜室、防保科、妇幼保健中心、体检中心、社区服务科（下辖有10间社区卫生服务站）等科室。医院拥有数字化医院管理信息系统、配置了GE螺旋CT、CR、史赛克腹腔镜、狼牌输尿管镜、西门子彩色多普勒超声诊断系统(彩色B超)、体外冲击波碎石机、进口全自动生化分析仪、进口全自动血球仪、进口电子胃镜、美国产的血气分析仪、多功能数码遥控x光机、进口呼吸机等先进医疗仪器设备，为高效、准确的诊断治疗提供强有力的保障。同时配有中心供氧及中心传呼，3辆救护车(其中一辆奔驰牌314救护车，车上均有心电监护仪、电击除颤仪、进口呼吸机、吸氧、气管插管等设施，可以在院外开展急危重病人的急救),一辆x光体检车；内儿科可以开展重症有机磷中毒、急性心肌梗死、急性肺水肿、休克、呼吸衰竭、脑血管意外等内科疾病的急救工作，特别专长于心、肺、脑、呼吸道疾病的诊断治疗；工作人员均经过专业训练，熟练掌握各种急救技术，反应快速，能出色完成各种急救任务。外科开展创伤的急救手术较多，对创伤科、骨科有丰富的临床经验，可以开展开颅颅内血肿清除术、颅内血肿微创清除术、胸腹创伤手术治疗、四肢骨骨折切开复位内固定术、人工股关节置换术、胸腰椎骨折切开复位内固定术、腰椎间盘摘除术、手指植骨带血管蒂皮瓣修复术、多发伤、肠癌根治术、胃癌根治术等手术。普外科可开展肝内结石切开取石术、腹腔镜微创胆囊切除术、腹腔镜兰尾切除术、输尿管镜取石术、经皮肾镜取石术等手术；小儿外科可开展小儿微创疝气手术，创伤小、恢复快、费用低等特点。妇产科能进行产后大出血、重度妊娠高血压症急救，能开展全宫切除术、卵巢肿瘤摘除术、宫外孕手术、剖宫产、无痛人流术、阴道镜检等妇产科疾病的诊断、治疗、急救等，可开展经腹腔镜卵巢囊肿切除、子宫肌瘤剔除术。医院建成了层流手术室，手术室设有先进水平的全净化手术间3间，综合ICU、产房、家庭产房等。门诊收费、住院收费、财务管理、住院病案管理、住院医嘱、个人与家庭健康档案、社保医疗实行电脑信息化管理；所有医疗和服务项目严格按中山市医疗收费标准收费，严格实行门诊费用清单制和住院费用一日清单制。中山市板芙医院是以农村基本预防保健、医疗为主的医院，有完善的急诊抢救体系，重点专科是妇产科、普外科（腹腔镜治疗中心）、创伤科；本院全体职工一直遵循"以病人为中心，提供全程优质服务"的宗旨，强化医疗体系管理，优化服务质量，努力探索一条可持续发展之路，为广大人民群众提供热情、高效、优质、便捷的医疗服务而不懈努力，向建设一流现代化医院的目标前进。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。
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