石门县妇幼保健计划生育服务中心（石门县妇幼保健院暨石门县儿童医院）成立于2000年09月22日，注册地位于石门县楚江镇西溶路43号，法定代表人为唐贵初。医院致力于为计划生育和妇女儿童身体健康提供技术和保健服务，经营范围包括计划生育技术服务、妇幼保健、妇女病普查、遗传病筛查、产前诊断与接生、高危孕产妇筛查、监测与监护高危新生儿筛查，治疗与监护儿童疾病防治，妇幼卫生监测与信息管理、保健咨询及人员培训。 在石门县妇幼保健计划生育服务中心（石门县妇幼保健院暨石门县儿童医院）中，设有专门的雷特综合征科室，该科室专注于治疗和研究这种严重影响儿童精神运动发育的疾病。雷特综合征属于神经发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病，呈进行性智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。 该科室拥有{{query}}名医生，其中包括{{query}}位推荐专家。科室致力于为患者提供全面、专业的诊断和治疗服务，帮助患者缓解症状，提高生活质量。如果您或您的家人不幸患有雷特综合征，欢迎前来石门县妇幼保健计划生育服务中心（石门县妇幼保健院暨石门县儿童医院）雷特综合征科室咨询就诊。我们在这里，为您提供最优质的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。