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保定市第一中医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

中国中医科学院广安门医院保定医院(保定市第一中医院)是一所集医疗、科研、教学、预防保健、康复于一体的三级甲等综合中医院,拥有丰富的中医药治疗经验。医院设有众多临床科室和医技科室,其中包括国家级、省级重点专科和中医药重点学科建设单位,对神经系统疾病有深入研究。对于雷特综合征等神经发育障碍类疾病,医院采用中医药特色疗法,如脏腑推拿术、钩活术等,以及中医适宜护理技术,如脐灸疗法、腕踝针疗法等,以改善患者症状,提高生活质量。医院强调中医药疗效,注重中药质量,为患者提供个性化、温馨化的优质中医药服务,助力患者战胜疾病。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

杨红艳 副主任医师

擅长脾虚湿蕴,肥胖、口臭、便秘、泄泻、胃痛、痞满、呕吐、噎嗝、呃逆、腹痛、失眠、多梦、焦虑、抑郁、心悸、胸痹、心慌、憋闷、气短、胸痛、头晕、头疼、眩晕、汗症、多汗、自汗、盗汗、脱发、白发、乏力、虚劳、腰疼、痛经、耳鸣、耳聋、阳痿、早泄、遗精、少弱精、亚健康、高血压、心脏病、冠心病、糖尿病、老年病、内分泌失调、月经不调、更年期综合征等中医慢病调理治疗。

好评 99%
接诊量 2.2万
平均等待 30分钟
擅长:擅长脾虚湿蕴,肥胖、口臭、便秘、泄泻、胃痛、痞满、呕吐、噎嗝、呃逆、腹痛、失眠、多梦、焦虑、抑郁、心悸、胸痹、心慌、憋闷、气短、胸痛、头晕、头疼、眩晕、汗症、多汗、自汗、盗汗、脱发、白发、乏力、虚劳、腰疼、痛经、耳鸣、耳聋、阳痿、早泄、遗精、少弱精、亚健康、高血压、心脏病、冠心病、糖尿病、老年病、内分泌失调、月经不调、更年期综合征等中医慢病调理治疗。
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王玉林 主任医师

擅长肾阳虚,胃病,口臭,胃炎,腹痛,胃胀,反酸,烧心,肥胖,浅表性胃炎,消化不良,多汗,失眠,腰痛,腰酸,脱发,阳痿,早泄,痛经,月经不调,痤疮,糖尿病足,重度压疮、顽固性疮疡、各种淋巴结性疾病、乳腺疾病等,有特殊的诊疗方案。

好评 99%
接诊量 1.3万
平均等待 1小时
擅长:擅长肾阳虚,胃病,口臭,胃炎,腹痛,胃胀,反酸,烧心,肥胖,浅表性胃炎,消化不良,多汗,失眠,腰痛,腰酸,脱发,阳痿,早泄,痛经,月经不调,痤疮,糖尿病足,重度压疮、顽固性疮疡、各种淋巴结性疾病、乳腺疾病等,有特殊的诊疗方案。
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马振兴 主治医师

脾虚证,湿气重,多汗,肥胖,祛湿,胃病,反酸,烧心,打嗝,胃胀,腹胀,肝功能异常,头晕头痛,口臭,痛风,早泄阳痿及内科常见病

好评 99%
接诊量 8772
平均等待 30分钟
擅长:脾虚证,湿气重,多汗,肥胖,祛湿,胃病,反酸,烧心,打嗝,胃胀,腹胀,肝功能异常,头晕头痛,口臭,痛风,早泄阳痿及内科常见病
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李志新 副主任医师

早泄,阳痿,擅长用温肾暖肝、疏肝理肺、健脾调中、清心温肾等法诊治睾丸炎、性功能障碍、射精障碍、血精症、前列腺炎(急性细菌性前列腺炎、非细菌性前列腺炎、淋证、尿频、尿急、尿道灼痛、排尿困难、尿液混浊或大便后滴白、滑精,精索静脉曲张,少弱精症,男性精力减退等男科杂症

好评 99%
接诊量 7323
平均等待 1小时
擅长:早泄,阳痿,擅长用温肾暖肝、疏肝理肺、健脾调中、清心温肾等法诊治睾丸炎、性功能障碍、射精障碍、血精症、前列腺炎(急性细菌性前列腺炎、非细菌性前列腺炎、淋证、尿频、尿急、尿道灼痛、排尿困难、尿液混浊或大便后滴白、滑精,精索静脉曲张,少弱精症,男性精力减退等男科杂症
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牛建海 主任医师

湿热,胃炎,反酸,胃胀,肝损伤,胆囊结石,打嗝,失眠,口臭、中医减肥、肾虚,阳痿早泄,胃食管反流、胃炎,乙肝(乙型肝炎)、丙肝(丙型肝炎)、肝硬化胆囊炎,脂肪肝等疾病的中西医结合诊治、中医调理治疗。

好评 99%
接诊量 1478
平均等待 2小时
擅长:湿热,胃炎,反酸,胃胀,肝损伤,胆囊结石,打嗝,失眠,口臭、中医减肥、肾虚,阳痿早泄,胃食管反流、胃炎,乙肝(乙型肝炎)、丙肝(丙型肝炎)、肝硬化胆囊炎,脂肪肝等疾病的中西医结合诊治、中医调理治疗。
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张英泽 副主任医师

擅长更年期综合症、肾虚证(阴虚、阳虚)、肥胖、痛风、高尿酸血症、糖尿病及并发症(糖尿病足、儿童糖尿病、老年人糖尿病、妊娠合并糖尿病)、阴虚、阴虚火旺、潮热、消瘦、五心烦热、止汗)、甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺相关眼病、亚急性甲状腺炎、低血糖症、低血糖等);更年期综合征、高脂血症;失眠、不寐、健忘、多梦、心肾不交、功能性消化不良、脾虚、脾胃虚寒、脾胃湿热、肠胃病、胃寒胃痛(胃脘痛、慢性浅表性胃炎、慢性糜烂性胃炎、急性糜烂性胃炎、急性胃炎、胆汁返流性胃炎、纳呆、脾阳虚、胃阴虚、脾阴虚、脾气虚、心脾两虚)、脱发、白发、过敏斑秃、头皮屑、头皮感染、痤疮(粉刺、毛囊角化病、酒渣鼻、皮赘、聚合性痤疮、疏风解毒、润肤止痒、祛腐生肌、消肿生肌、养阴生肌)、便秘、口臭、、湿阻等

好评 99%
接诊量 6821
平均等待 2小时
擅长:擅长更年期综合症、肾虚证(阴虚、阳虚)、肥胖、痛风、高尿酸血症、糖尿病及并发症(糖尿病足、儿童糖尿病、老年人糖尿病、妊娠合并糖尿病)、阴虚、阴虚火旺、潮热、消瘦、五心烦热、止汗)、甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺相关眼病、亚急性甲状腺炎、低血糖症、低血糖等);更年期综合征、高脂血症;失眠、不寐、健忘、多梦、心肾不交、功能性消化不良、脾虚、脾胃虚寒、脾胃湿热、肠胃病、胃寒胃痛(胃脘痛、慢性浅表性胃炎、慢性糜烂性胃炎、急性糜烂性胃炎、急性胃炎、胆汁返流性胃炎、纳呆、脾阳虚、胃阴虚、脾阴虚、脾气虚、心脾两虚)、脱发、白发、过敏斑秃、头皮屑、头皮感染、痤疮(粉刺、毛囊角化病、酒渣鼻、皮赘、聚合性痤疮、疏风解毒、润肤止痒、祛腐生肌、消肿生肌、养阴生肌)、便秘、口臭、、湿阻等
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石小丹 副主任医师

脾胃虚寒证,焦虑,失眠,难入睡,多梦,补气养血,腹泻,肾阴虚,脾虚,祛湿排毒,疏肝健脾,多汗,口臭,胃胀,肥胖,消化不良,便秘,腰痛,腰酸,脱发,阳痿,早泄,痛经,月经不调,痤疮等临床常见病种的中医治疗调理。

好评 99%
接诊量 610
平均等待 2小时
擅长:脾胃虚寒证,焦虑,失眠,难入睡,多梦,补气养血,腹泻,肾阴虚,脾虚,祛湿排毒,疏肝健脾,多汗,口臭,胃胀,肥胖,消化不良,便秘,腰痛,腰酸,脱发,阳痿,早泄,痛经,月经不调,痤疮等临床常见病种的中医治疗调理。
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贾亚萌 主治医师

擅长治疗失眠、胃脘痛、呃逆、眩晕、中风、痛经等中医内科常见疾病。

好评 -
接诊量 2
平均等待 -
擅长:擅长治疗失眠、胃脘痛、呃逆、眩晕、中风、痛经等中医内科常见疾病。
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张艳 主治医师

牙髓炎、根尖周炎、蛀牙(龋齿病)、阻生牙、智齿冠周炎、牙龈出血、牙周炎、全瓷牙、贴面、嵌体、各类缺失牙的固定及活动修复;涂氟;窝沟封闭;牙齿保健等诊断和治疗

好评 100%
接诊量 552
平均等待 15分钟
擅长:牙髓炎、根尖周炎、蛀牙(龋齿病)、阻生牙、智齿冠周炎、牙龈出血、牙周炎、全瓷牙、贴面、嵌体、各类缺失牙的固定及活动修复;涂氟;窝沟封闭;牙齿保健等诊断和治疗
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刘丛 副主任医师

脑梗死,脑出血,短暂性脑缺血发作,特发性面神经麻痹,头痛,头晕,失眠,高血压病,高脂血症,高尿酸血症,高同行半胱氨酸血症,帕金森病等。

好评 100%
接诊量 208
平均等待 6小时
擅长:脑梗死,脑出血,短暂性脑缺血发作,特发性面神经麻痹,头痛,头晕,失眠,高血压病,高脂血症,高尿酸血症,高同行半胱氨酸血症,帕金森病等。
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患友问诊

我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
21
2024-11-23 22:48:16
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
50
2024-11-23 22:48:16
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
67
2024-11-23 22:48:16
雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
33
2024-11-23 22:48:16
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
35
2024-11-23 22:48:16
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
5
2024-11-23 22:48:16
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
15
2024-11-23 22:48:16
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
39
2024-11-23 22:48:16
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
7
2024-11-23 22:48:16
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
5
2024-11-23 22:48:16

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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