呆小症即先天性甲状腺功能减退症，先天性甲状腺减退症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一种疾病。

甲状腺激素合成的原料是碘，新生儿在出生之前母亲由于缺碘或甲状腺疾病没有得到及时治疗，会影响胎儿神经系统发育，造成新生儿甲状腺功能减退，叫呆小症，也叫克汀病。

患先天性甲状腺减退症的新生儿一般没有明显症状，婴幼儿和儿童期会显示出智力和体格发育落后、特殊面容、低体温、水肿、嗜睡等症状。预防和治疗先天性甲状腺功能减退症关键是饮食中的碘摄入来满足身体需求，增加碘含量丰富的食物，比如海鱼、海带、海藻等，对于确诊患者，甲状腺激素替代治疗可以恢复甲状腺功能和改善症状。

怀孕期间孕妇要做好产检，注意观察甲状腺功能等指标，及时发现有异常可以及时治疗，尽量降低对胎儿的影响。

生孩子最操心的并不是怀胎十月，而是孩子呱呱坠地后的那几年时间！为儿担忧为儿忙，自家宝贝的身体健康是妈妈们最牵挂于心的，那么怎么判断宝宝是否发育迟缓？宝宝发育迟缓的12种表现：一般来说，3岁以内的宝宝如有下列一项以上异常表现的话，爸爸妈妈要高度注意了，这可能提示着宝宝有智力发育迟缓的可能性。

4、竖头不起转头困难

有些宝宝满百天的时候竖头不起或转头困难，单眼或双眼持续向里或向外。这个时候，爸爸妈妈可以给宝宝做一些抬头的训练，如果没有效果，要立即带去医院检查，询问医生原因，尽早发现问题，及时治疗。

6、表情呆滞

宝宝一直表情都比较的呆滞，满百天后才有笑的表情，且表情呆滞，到6个月时仍不能表现出自然的笑容。据了解，有些先天性智力障碍的宝宝在面容体态上就有异常表现。比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现，就是人们常说的“国际脸”。而患脑积水的孩子头围特别大，小头畸形儿头颅又特别小等。如果发现宝宝有什么不对劲的地方就要及时询问医生。

7、运动发育比正常宝宝落后3个月

宝宝的运动发育，如俯卧抬头、坐、站、走等动作如果发生得比较正常儿童落后3个月或以上的话，有的宝宝甚至还有走不稳的情况出现，这都表明宝宝的发育有可能出现异常。

8、半岁后注视手和玩手动作仍存在

有的宝宝会半岁后注视手和玩手的动作仍持续存在。他们的精神只集中于一种事物，表现得很呆，对外界的事物不感兴趣，就只知道自己玩手，这是不正常的，好像只明白自己的世界一样，爸爸妈妈发现这个情况就要特别注意了。

9、对外界反应迟钝

有的宝宝对外界刺激反应比较迟钝，在他6个月时候仍不能注视脸面上方缓慢移动的物体，不能朝发出声响的方向转头，不能自己翻身，在没有爸爸妈妈等成人帮助下自己不能坐稳，这也是宝宝智力迟钝的一个表现之一。

10、7-9月还流口水

小宝宝会有流口水的习惯，妈妈都会给宝宝戴上口水肩。这是因为在宝宝4-5个月时，由于辅食的添加对宝宝成长起到了举足轻重的作用。宝宝饮食中逐渐开始补充了含淀粉等营养成分的食物，唾液腺受到这些食物的刺激后，唾液分泌明显增加。 此时的宝宝，口腔小而浅，吞咽反射功能还不健全，不会用吞咽动作来调节口水，所以只要口水多了就会流出口外。另外，不少宝宝喜欢吮吸指头、橡皮奶嘴等，这也刺激了唾液腺的分泌，也会使口水增多。 但在宝宝7-9个月仍常流口水，清醒时有磨牙动作的时候，爸爸妈妈就要注意了，这可能是由脑炎后遗症、呆小病、面部神经麻痹而导致调节唾液的功能失调，尽管这样的几率很少，但是都应该去医院确诊并治疗。

11.语言发育落后

有些聪明的宝宝，在9个月的时候，都会依依呀呀的模仿着大人说话，但是有的宝宝语言发育落比较落后，到10个月时不能咿呀学语，发音也不清晰。这个时候，爸爸妈妈就要多学习一些教宝宝开口说话的小技巧，多锻炼宝宝学说话。

12.对周围环境缺乏兴趣

有的宝宝会对周围人物和环境都缺乏兴趣，不喜欢与人交往，缺乏情感依恋。这种情况，爸爸妈妈不要掉以轻心，要多关爱宝宝，多和宝宝说话，让宝宝变得开朗一些，同时也要询问一些专家，确诊一下宝宝是否存有什么问题，让宝宝得到及时的治疗。

克丁病我们都不陌生吧，患上克丁病的时候，我们要尽早的发现才行，掌握了克丁病的症状，才会有健康的未来，生活中克丁病会给我们的健康造成巨大的伤害，掌握好它的症状才能有健康的未来。

看看怎样才能及时的发现克丁病吧!

克汀病主要病因有两种

一是某些地区缺乏微量元素碘，缺碘的妇女怀孕后，供给胎儿的碘就不足，导致胎儿期缺乏甲状腺素;

二是宝宝先天甲状腺功能发育不良。

怎样早期发现克汀病呢?

母亲应注意，在宝宝期，如果宝宝黄疸持续不退，吃奶不好，反应迟钝，爱睡觉，很少哭闹，经常便秘，哭声与正常宝宝不一样，声音嘶哑，便应请医生检查。如果延误诊断，到个月时会发现更多的症状，例如舌大且常伸出口外，鼻梁塌平，脖子短，头发干而黄且稀疏，皮肤干燥粗糙，肚子相对较大，这时便不可再耽误，一定要尽早请医生诊治。

孩子离开母体后的3～4天，出现皮肤、面部、眼白发黄，这是正常的生理现象，医学上称生理性黄疸，一般在一周内能不治而退尽。值得警惕的是满月后黄疸迟迟不退又有哭声嘶哑，奶头吮不紧，含在嘴里打滑的现象。

孩子不会笑，呆头呆脑，肚子胀却又不大便，厚嘴唇，皮肤粗且又湿凉，额头出现“电车路”，2个月后仍不会抬头。

若发现孩子有这些症状中的任何2～3点，都应速去医院检查，很可能是患了婴儿期克汀病。

克汀病在出生后3个月内及时治疗，恢复体内甲状腺激素的含量，孩子的智力有可能恢复正常。

这样可避免出现五迟——发育延迟、站立迟、走路迟、出齿迟及说话迟。

此病世界各地均有散发，新生儿中约4000～6000人中有一例。

目前世界各国均采取普查筛选方法，即对每一个刚出生的婴儿足跟采一滴血，用放射免疫法测定甲状腺素，以期及早发现克汀病。

怎样才能及时的掌握克丁病呢?

生活中要对克丁病引起重视，加强疾病的护理，不要让克丁病造成太大的危害，做好克丁病的预防，患者们才能有健康的未来，在生活中克丁病出现的时候，会对孩子的健康造成巨大的伤害的，家长要注意自己的健康。

克汀病这种疾病严重的影响孩子的健康，在生活中出现了克汀病的时候，我们要有积极治疗的态度才可以，只有积极的治疗，克汀病才会慢慢的康复，在生活中我们要对这种疾病引起重视。

下面，我们一起来看看克汀病的症状有哪些吧。

1.散发性克汀病(呆小病)

(1)症状

一般表现为生长发育迟缓，智力低下，表情呆滞，活动减少，动作笨拙迟缓，食欲差，便秘，怕冷，少汗，浮肿等。新生儿期生理性黄疽可延迟消退，喂养困难，呼吸不畅，舌厚，鼻塞，打鼾，哭声嘶哑，腹胀便秘，皮肤花斑状，有时伴脐疝，颈短。

(2)体征

特殊面容

鼻根低而宽，两眼距远，舌宽厚。

皮肤

粗而干燥，肤色苍白，皮下组织增厚，于锁骨上颈部及两髋可有粘液水肿，毛发干枯疏脆，肌肉松弛，腹胀脐疝，指趾甲长期不长。

骨骼

骨生长发育迟缓，致身材矮小，尤以长骨发育受累重，所以四肢短小最著，胸廓相对宽，上部量与下部量的比值大于正常。(正常儿新生儿期下部量约占体长l/3，一岁时占O.38%，二岁时占0、42%。)手足宽短呈四方形。囟门迟闭，出牙晚，耳鼻软，骨软。甲状腺大多不能触知。

2.地方性呆小病

发生于缺碘的山区或内陆。由于胚胎期缺碘致胎儿期即甲状腺素不足，严重影响胎儿中枢神经系统的发育，尤其是大脑的发育，造成持久性缺陷，而神经精神症状明显。

本症与散发性呆小病不同，甲状腺并无缺陷，甚至可代偿性肿大。

症状及体征

有两种不同的表现。

一种是以神经系统症状为主，生后不久即表现智能显著低下，听力障碍，肢体强直运动障碍而甲状腺功能低下的其它表现可较轻或不明显

另一种以粘液水肿为主，体格及智能发育落后，四肢短粗，特殊外貌，膝外翻，扁平足，骨龄低，性成熟延迟。

克汀病的症状有哪些我们都十分的清楚了吧，在患上了克汀病的时候，很多的患儿会出现智力上的障碍，在生活中我们要对这种疾病的症状引起重视，在生活中发现了克汀病的时候要及时的采取治疗，希望我们的身体健康，早日康复!

婴儿甲减在临床上也是比较多见的，婴儿甲减对于家长来说是比较担心的，了解婴儿发生甲减的原因以及对婴儿甲减的治疗是非常重要的，今天我就来为大家解读一下婴儿甲减具体应该怎么办的问题？

第一，婴儿甲减一定要及时的发现和对症的治疗，因为婴儿甲状腺功能减退症会导致发育的过程中出现智力低下、生长发育迟缓、性器官发育障碍，严重者会出现"呆小症"而影响终身的身高和智力发育，最终，对婴儿带来不可逆的伤害，家长一定要重视婴儿甲减发病过程中的治疗和预防。

第二，婴儿甲状腺功能减退症一旦诊断确立，必须马上给予左甲状腺素钠片（优甲乐）对症治疗，对于甲状腺功能减退症需要终身用药维持治疗，往往是从小剂量开始，对于婴儿一般是8到14微克每千克体重每天，然后根据化验的结果1到2周增加一次剂量，直到临床症状改善为止，并且甲状腺功能血清中的ft4和tsh恢复到正常，然后选择一个维持的药量终身治疗。

第三，预防婴儿发生甲状腺功能减退症，在平时的日常生活中也应该多注意，根据甲状腺功能的情况需要补充维生素D、钙制剂，甲减的患者多伴有贫血，这时还需要补充铁剂或者维生素B12以及叶酸等药物，并且给婴儿应该定期的复查甲状腺功能，避免发生严重甲减时，家长并不知情而影响了婴儿的生长发育从而造成不可逆的危害！

甲状腺位于人体的颈部正前方，是人体非常重要的内分泌腺体，甲状腺激素是人体的重要内分泌激素之一，甲状腺激素对人体有着重要的调节作用，人体的各个系统都与甲状腺激素的生理作用有关，今天我们就来学习一下甲状腺激素有哪些生理作用？具体有以下几个方面进行分析！

第一，甲状腺激素有促进新陈代谢的作用用，新陈代谢对于人体是非常重要的，良好的新陈代谢是人身体健康的一个重要标志，甲状腺激素过多时会使新陈代谢加快，甲状腺激素过少时会使新陈代谢减慢，只有正常的新陈代谢才是对人体最有意义的，甲状腺激素对于新陈代谢的作用主要是能够使绝大部分的组织细胞耗氧量增加，并且能够增加产热等作用。

第二，甲状腺激素能够促进人体生长发育，尤其是在青春期的儿童甲状腺激素更为重要，甲状腺激素的生理作用对于长骨、脑发育或者是生殖器官的发育有着至关重要的作用，另外，对于妊娠期妇女或者婴儿时期缺乏甲状腺激素可能会导致胎儿或者婴儿的脑发育异常而出现呆小症的情况。

第三，甲状腺激素的生理作用是提高中枢神经的兴奋性，并且与神经系统是密不可分的，另外，对于甲状腺激素还能够加强和调节其他激素所产生的作用，尤其是对于心脏的调解也是非常有意义的，其中包括增快心率、加强心肌的收缩能力以及能够增加心脏的输出量。

科学家认为，由于有数百种不同类型的癌症，且大多数不是由病毒引起的，因此不太可能有一种疫苗能直接预防所有癌症。相反，研究人员正在开发一系列策略来创建治疗疫苗，也称为治疗性疫苗。

治疗疫苗旨在通过靶向抗原——肿瘤细胞产生的与癌症相关的蛋白质，这些蛋白质在正常细胞上不存在或数量较少——来激活对癌细胞的免疫反应。

癌症疫苗研究的最新进展：

癌症疫苗研究的一个主要领域是针对癌细胞上的“新抗原”。这些是癌细胞DNA突变产生的细胞表面的独特蛋白质。许多新抗原是特定于个体患者的癌症，不在正常细胞中发现。

如果我们能够识别出特定于患者肿瘤的新抗原，我们可以制作一个针对这些肿瘤特异性抗原的个性化疫苗。

个性化疫苗：

Dana-Farber癌症研究所的个性化癌症疫苗中心的研究人员正在开发针对每位患者个体癌症的治疗性疫苗。由Patrick

Ott博士领导的科学家们开发了一种名为NeoVax的个性化癌症疫苗，该疫苗通过测序患者肿瘤的遗传信息来识别该肿瘤产生的新抗原。疫苗是通过将多达20个新抗原的副本纳入疫苗中制成的，该疫苗连同一种称为佐剂的物质一起给予患者，以激活杀伤T细胞的免疫反应。

未来挑战：

尽管癌症疫苗研究的活跃增长令人鼓舞，但仍存在挑战。并非所有癌症都可能表现出产生足够新抗原的突变，可以利用这些突变来制造疫苗。只有具有足够突变的肿瘤才是疫苗和其他形式免疫疗法的良好候选者。

另一个挑战是构成肿瘤的细胞是异质的，因此新抗原可能只表达在某些肿瘤细胞上，而不是其他细胞——这些细胞可能会逃避免疫疗法。此外，当肿瘤体积较大时，癌症疫苗的效果可能不佳；很可能疫苗将与其他治疗形式结合使用。疫苗也可能与免疫检查点阻断剂结合使用，这些阻断剂可以释放癌细胞用来抑制免疫反应的分子制动器。

尽管存在挑战，科学家和生物医药公司对癌症疫苗的未来持乐观态度，这反映在目前正在进行的数百项试验中。目前有几种癌症治疗疫苗正在临床试验阶段，包括：

Sipuleucel-T (Provenge): 这是一种已经获得批准用于治疗转移性前列腺癌的癌症治疗疫苗。它通过从患者血液中提取免疫细胞，在实验室中对其进行改造以靶向前列腺癌细胞，然后将这些细胞重新输回患者体内，以教会免疫系统如何检测和摧毁前列腺癌细胞。

NeoVax: 这是一种个性化的癌症疫苗，由Dana-Farber癌症研究所的科学家开发。这种疫苗通过测序患者肿瘤的遗传信息来识别肿瘤产生的新抗原，然后将多达20个新抗原的副本纳入疫苗中，与佐剂一起给予患者，以激活杀伤T细胞的免疫反应。

针对黑色素瘤的疫苗: 在Dana-Farber、布里格姆和妇女医院以及Broad研究所进行的一项研究中，使用NeoVax疫苗治疗了8名黑色素瘤患者，结果显示疫苗触发的免疫反应在几年后仍然强大有效，能够控制癌细胞。

其他癌症疫苗: 除了黑色素瘤，疫苗还在多种不同的恶性肿瘤中进行测试，包括肾癌、脑癌（胶质母细胞瘤）、卵巢癌、白血病和淋巴瘤。

这些疫苗代表了癌症治疗疫苗研究的前沿，它们正在通过临床试验来评估其安全性、有效性和潜在的治疗效果。

作者 Denise Heady

为了对抗最致命的小儿脑癌之一，加州大学洛杉矶分校健康琼森综合癌症中心的研究人员正在启动一项史无前例的临床试验，以评估针对H3 G34突变弥漫性半球神经胶质瘤的癌症疫苗的安全性和有效性，这是一种高度侵袭性的脑肿瘤，通常在青少年和年轻人中发现。

这种类型的脑肿瘤的主要特征是 H3-3A 基因的特定突变，该基因编码组蛋白 H3 上的重要调节成分。这种突变导致RNA加工的重大中断，对癌症行为和对治疗的反应产生广泛的影响。该疫苗由加州大学洛杉矶分校开发，旨在针对这些肿瘤中的这些基因突变。

加州大学洛杉矶分校医疗中心是美国为数不多的开发脑癌先进免疫疗法的中心之一，也是唯一一家研究这种特定类型神经胶质瘤免疫疗法的中心。

“尽管进行了积极的治疗，但这种类型的脑肿瘤以惊人的效率逃避了目前的治疗，”加州大学洛杉矶分校健康中心小儿脑肿瘤项目主任、该试验的首席研究员AnthonyWang博士说。“这些癌症显示出许多逃逸途径，使小群细胞能够在初始治疗中存活并适应。我们的临床前研究数据使我们充满希望，一种活性的、有针对性的癌症疫苗将能够适应肿瘤，从而更有效地消除癌细胞。

生产疫苗该疫苗的工作原理是武装患者的树突状细胞，树突状细胞是人体免疫系统最有效的激活剂，以靶向定义这种癌症类型的改变的RNA调节产物。一旦针对这些靶点被激活，患者的树突状细胞就会被注射回患者体内。

树突状细胞疫苗接种已经显示出治疗其他一些癌症（包括胶质母细胞瘤）的希望，为患有通常只有几个月寿命的疾病的患者增加了数年的寿命。

加州大学洛杉矶分校的这项试验将从 18 岁以上的患者开始，然后扩大到包括年仅 5 岁的患者，这些患者确诊为 H3 G34 突变弥漫性半球胶质瘤。该临床试验旨在提高存活率，并为免疫系统如何对原发性脑癌做出反应提供新的见解，并了解这些靶点是否会产生持久的抗肿瘤免疫反应。

加州大学洛杉矶分校人类基因和细胞治疗设施（UCLA Human Gene and Cell TherapyFacility）是美国首批大学拥有的同类设施之一，将生产这种新的树突状细胞疫苗。

该设施的专家团队由DawnWard博士和 Sujna Raval-Fernandes 博士领导，提供生产疫苗所需的技能和资源，用于为更多患者生产疫苗，符合 FDA 良好生产规范标准。

“我们的工作是帮助加速针对包括癌症在内的一系列疾病和病症的新型治疗方法的开发，”加州大学洛杉矶分校人类基因和细胞设施医学主任、大卫格芬医学院病理学和实验室医学副临床教授沃德说。“我们通过提供一个高度监管的环境来确保药物和细胞产品的特性、强度、质量和纯度来做到这一点。”

为临床试验奠定基础导致这项试验的实验室研究已经由Wang进行了几年的发展。在将这项工作带入临床试验阶段时，他与加州大学洛杉矶分校健康中心神经外科主席LindaLiau博士和加州大学洛杉矶分校David Geffen医学院神经外科和分子与医学药理学系教授RobertPrins博士合作，他们以其在免疫疗法方面的开创性工作而闻名。

“开发有效的癌症免疫疗法需要对免疫系统靶向的肿瘤抗原有深入的理解，”Prins说。“我们发现组蛋白H3 G34R突变显着改变了mRNA的调节，诱导了一组保守的mRNA剪接变化，导致T淋巴细胞可能靶向的新抗原。

众所周知，这种失调会在各种癌症类型中产生免疫原性靶点，使其成为树突状细胞疫苗接种的一个有吸引力的靶点。

加州大学洛杉矶分校的团队与费城儿童医院的Yi Xing教授合作，开发了一种名为IRIS（用于免疫治疗靶点筛选的RNA剪接亚型肽）的计算工具，该工具可以预测可能引发免疫反应的RNA调控改变产物。使用该工具，该团队已经确定了几个源于失调的RNA加工的新抗原靶点，这些靶点已被证明是实验室实验中的有效靶点。

“这项临床试验代表了一种治疗儿童和年轻人高级别神经胶质瘤的新颖且可能具有变革性的方法，”Liau说。“我们乐观地认为，这项研究可能会导致更深入的研究，并最终为这种具有挑战性的脑癌亚型制定新的护理标准。

来源：stemcell.ucla.edu 作者：Denise Heady

科学家、医学和生物化学助理教授 Aparna Bhaduri 博士和神经外科医生 Kunal Patel 博士、神经外科助理教授，都是加州大学洛杉矶分校健康琼森综合癌症中心的一部分，他们获得了 2024 年脑部疾病神经生物学奖麦克奈特神经科学捐赠基金，该基金支持正在研究神经和精神疾病的美国科学家的创新研究。

该奖项将在未来三年内获得 300,000 美元，支持他们更深入地了解微环境在塑造人类胶质母细胞瘤方面的作用，人类胶质母细胞瘤是一种生长迅速且难以治疗的侵袭性脑癌。

治疗这种癌症的关键挑战之一是对其如何发展和扩散的了解有限。传统的小鼠模型和对从大脑中切除的肿瘤的研究提供了对肿瘤在大脑内生长动力学的有限见解。为了帮助解决这个问题，该团队将采用新技术从干细胞系中创建类器官系统，这些干细胞系与人类大脑环境非常相似。然后，这些类器官将被植入 Patel 从手术患者那里收集的肿瘤样本中。

Bhaduri和她的实验室将使用这些模型来探索胶质母细胞瘤细胞类型的谱系关系及其随着肿瘤进展的演变。通过研究肿瘤核心、外周和各个部位不同细胞的作用，该团队希望揭示对肿瘤发展及其与环境相互作用的重要见解。

“我们非常感谢这笔赠款，这将使我们能够更深入地研究胶质母细胞瘤与其周围环境之间的复杂相互作用，”Bhaduri说，他也是加州大学洛杉矶分校Eli和Edythe Broad再生医学和干细胞研究中心的成员。“通过了解这些动态，我们希望确定新的策略来破坏肿瘤生长并改善患者的预后。

参考来源：

Researchers receive McKnight award to study the evolution of deadly brain cancer.Jul 26, 2024.stemcell.ucla.edu

本内容仅供医学知识科普使用，不能替代专业诊疗

文章于11月29日有修订

来源：clevelandclinic 作者：Halle Bishop