京东健康互联网医院
网站导航

永泰佰亚中医诊所雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

永泰县佰亚中医诊所有限公司,成立于2021年12月30日,注册地位于福建省福州市永泰县樟城镇县府路70-10号,法定代表人为杨榕霞。作为一家综合性的医疗机构,我们秉承“以人为本,服务至上”的宗旨,致力于为广大患者提供优质、专业的医疗服务。其中,我们设有雷特综合征科室,专门针对这一严重影响儿童精神运动发育的疾病进行治疗和研究。 雷特综合征科室拥有专业的医疗团队和先进的诊疗设备,为患者提供全方位的医疗服务。科室医生数量充足,技术精湛,能够为患者提供个性化的治疗方案。同时,我们特别推荐以下专家:{{query}},他们在雷特综合征领域具有丰富的临床经验,深受患者信赖。 在雷特综合征科室,我们专注于以下相关疾病的诊疗:{{query}}。此外,我们还提供以下服务:中医诊所服务、医疗器械销售与租赁、消毒剂销售、化妆品零售与批发、养生保健服务、母婴生活护理、远程健康管理服务、护理机构服务、康复辅具适配服务、健身休闲活动、保健食品销售、医护人员防护用品批发与零售、专业保洁、清洗、消毒服务、食品互联网销售(仅销售预包装食品)、日用品销售、非物质文化遗产保护、信息技术咨询服务、互联网销售(除销售需要许可的商品)等。 永泰县佰亚中医诊所有限公司雷特综合征科室,竭诚为广大患者提供温馨、舒适的就医环境,为患者的健康保驾护航。如您或您的家人不幸患有雷特综合征,欢迎前来我院咨询就诊,我们将竭诚为您服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

王娜 住院医师

擅长颈腰椎疾病,骨关节病,过敏性疾病,呼吸系统常见疾病,消化系统常见疾病等临床常见疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长颈腰椎疾病,骨关节病,过敏性疾病,呼吸系统常见疾病,消化系统常见疾病等临床常见疾病
更多服务

患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
10
2024-11-24 01:41:58
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
55
2024-11-24 01:41:58
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
51
2024-11-24 01:41:58
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
48
2024-11-24 01:41:58
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
30
2024-11-24 01:41:58
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
18
2024-11-24 01:41:58
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
47
2024-11-24 01:41:58
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
41
2024-11-24 01:41:58
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
1
2024-11-24 01:41:58
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
29
2024-11-24 01:41:58

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号