永泰县佰亚中医诊所有限公司,成立于2021年12月30日,注册地位于福建省福州市永泰县樟城镇县府路70-10号,法定代表人为杨榕霞。作为一家综合性的医疗机构,我们秉承“以人为本,服务至上”的宗旨,致力于为广大患者提供优质、专业的医疗服务。其中,我们设有雷特综合征科室,专门针对这一严重影响儿童精神运动发育的疾病进行治疗和研究。 雷特综合征科室拥有专业的医疗团队和先进的诊疗设备,为患者提供全方位的医疗服务。科室医生数量充足,技术精湛,能够为患者提供个性化的治疗方案。同时,我们特别推荐以下专家:{{query}},他们在雷特综合征领域具有丰富的临床经验,深受患者信赖。 在雷特综合征科室,我们专注于以下相关疾病的诊疗:{{query}}。此外,我们还提供以下服务:中医诊所服务、医疗器械销售与租赁、消毒剂销售、化妆品零售与批发、养生保健服务、母婴生活护理、远程健康管理服务、护理机构服务、康复辅具适配服务、健身休闲活动、保健食品销售、医护人员防护用品批发与零售、专业保洁、清洗、消毒服务、食品互联网销售(仅销售预包装食品)、日用品销售、非物质文化遗产保护、信息技术咨询服务、互联网销售(除销售需要许可的商品)等。 永泰县佰亚中医诊所有限公司雷特综合征科室,竭诚为广大患者提供温馨、舒适的就医环境,为患者的健康保驾护航。如您或您的家人不幸患有雷特综合征,欢迎前来我院咨询就诊,我们将竭诚为您服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。