张家口市第一医院是一家集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的三级甲等综合医院，拥有全市最先进的医疗设备，其中美国GE3.0核磁共振仪、256排512层超高端RevolutionCT等大型医疗设备百余台套。医院在先天性氨基酸代谢障碍领域具有丰富的临床经验，对苯丙酮尿症等疾病的治疗具有专业优势。医院设有专门的内分泌代谢门诊，为患者提供专业的诊断、治疗和康复服务，以帮助患者恢复正常生活。此外，医院还积极开展科研工作，致力于提高疾病诊疗水平，为患者提供更加优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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