蚌埠医学院第二附属医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康养为一体的省直高校附属综合性三级甲等医院，在先天性氨基酸代谢障碍治疗领域具有显著优势。医院拥有一支高素质的医疗团队，设有临床科室35个，医技科室12个，其中副高以上人员200余人，硕博比超50%。医院以“以患者为中心”的服务宗旨，创新性地建立了以多学科诊疗中心（MDT）为基点的众多学科群，为患者提供科学合理的诊疗方案。在苯丙酮尿症等遗传病治疗方面，医院依托先进的医疗设备和技术，开展精准诊断和个体化治疗，为患者带来福音。同时，医院积极开展科研工作，承担多项科研项目，发表高水平学术论文，为患者提供更加优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。