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中国人民解放军第六九○五工厂职工医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

1983年经重庆市卫生局批准成立“六九O五工厂职工医院”,设置病床30张。1998年医院从职工生活区搬迁至现址,经两次扩建后建筑面积5000平方米。2016年修建综合住院大楼,建筑面积7600平方米,医院总建筑面积达到12000余平方米。目前医院是职工医疗保险、工伤保险、新型农村合作医疗、大病医疗救助、交通事故绿色救助、各类商业医疗保险及晚期癌症患者非住院麻醉药品供应定点医院。综合住院大楼于2022年12月23日已投入使用。医院现有职工107人,其中高级职称11人、各类中级职称30人,本科学历36人,大专学历62人。编制床位99张,实际开放床位110张,配中心供氧、中心负压吸引、床旁呼叫系统。2023年9月20日医院正式加入重庆市公立医院综合改革。门诊大楼定于2024年8月底前完成装修改造。目前医院配置的设备有安科16层CT1台,普爱DR、富士CR各1台,东软数字胃肠X光机1台,普爱中型C臂1台,奥林巴斯胃肠镜2台,西门子、GE彩超共3台,爱尔博电外科工作站1套,艾克松电视腹腔镜、膀胱镜1套,艾克松鼻内窥镜1套。此外,还配有全自动化学发光分析仪、尿液工作站、五分类血球分析仪、经颅彩色多普勒、全自动生化分析仪、超声可视人流机、阴道镜、ERBE妇科冷冻仪、24小时动态心电图、同步除颤仪、多功能麻醉机等先进设备。医院设有普外科、泌尿外科、骨科、妇产科、内科、儿科、中医肛肠科、耳鼻喉科、口腔科、针灸理疗科、放射科、检验科、超声科、病理科、妇幼保健科等近20个科室和专业。医院注重文化兴院、环境立业,努力打造社区人民治疗康复的健康家园。把争一流技术、创一流服务、培育一流职工队伍作为医院远景目标。用“团结奉献、厚德为民”院训,引导职工确立医院的核心价值观:“病人的满意是我们的责任。”多年来医院是总参通讯部先进集体、重庆市文明单位、重庆市国资委红旗党支部、工厂先进集体、先进党支部、先进党支部、北碚区十佳文明单位、北碚区放心药房、明码标价示范单位。有六名职工分别获得重庆市五一劳动模范、总参通讯部劳动模范、重庆市精神文明先进个人、重庆市总工会自学成才优秀成果奖、重庆市国防工会自学成才奖、北碚区优秀卫生工作者等荣誉。全院医务人员继承和发扬人民军队的光荣传统,为人民服务常思尽善尽美优上加优,解病员疾苦务必全心全意精益求精。我们向社会承诺:检查不搞大而全、用药不搞大包围、合理收费、无伪劣变质药品、拒收红包、不拿回扣、推行人性化服务、对60岁以上老人和特困户实行优诊优惠。我们坚持“以病人为中心、以科技兴医院、以技术求发展、以服务增效益”的办院宗旨,全心全意为人民服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

蒋程宽 主治医师

擅长内科常见病、多发病的诊治!尤其是消化及呼吸系统疾病!

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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
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2024-11-30 19:40:04
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
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2024-11-30 19:40:04
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
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2024-11-30 19:40:04
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
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2024-11-30 19:40:04
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
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2024-11-30 19:40:04
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
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2024-11-30 19:40:04
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
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2024-11-30 19:40:04
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
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2024-11-30 19:40:04
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
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2024-11-30 19:40:04
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
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2024-11-30 19:40:04

科普文章

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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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