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西华县人民医院脆性X综合征专家

简介:

西华县人民医院是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

李玉华 主任医师

呼吸系统常见病及多发病

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擅长:呼吸系统常见病及多发病
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刘霄巍 主治医师

擅长X线、CT、磁共振各系统影像报告解读,专业、专注,尽我所能,为您解疑答惑!

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擅长:擅长X线、CT、磁共振各系统影像报告解读,专业、专注,尽我所能,为您解疑答惑!
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杨卉灵 副主任医师

简介:从事重症医学工作多年,擅长各种脏器功能衰竭,脓毒症,ARDS,COPD,多发伤,外科大手术围手术期的诊治与抢救。擅长各种深静脉及动脉穿刺,呼吸机使用,镇静镇痛技术。

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擅长:简介:从事重症医学工作多年,擅长各种脏器功能衰竭,脓毒症,ARDS,COPD,多发伤,外科大手术围手术期的诊治与抢救。擅长各种深静脉及动脉穿刺,呼吸机使用,镇静镇痛技术。
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牛晓华 副主任医师

从事儿科临床工作20余年,擅长儿童营养、身高管理、高危儿管理、矮小症、性早熟、注意缺陷与多动障碍、童年孤独症、言语和语言发育障碍、精神发育迟缓、学习困难等疾病的诊断与治疗。

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擅长:从事儿科临床工作20余年,擅长儿童营养、身高管理、高危儿管理、矮小症、性早熟、注意缺陷与多动障碍、童年孤独症、言语和语言发育障碍、精神发育迟缓、学习困难等疾病的诊断与治疗。
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齐文飞 副主任医师

擅长慢支、肺气肿、肺炎,咳嗽,肺癌,支气管哮喘,支气管扩张症,肺间质纤维化,发热,胸腔积液,呼吸衰竭,睡眠呼吸暂停综合征等呼吸系统疾病的诊断和治疗。熟悉呼吸机,气管镜,胸腔穿刺,睡眠监测等操作。

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擅长:擅长慢支、肺气肿、肺炎,咳嗽,肺癌,支气管哮喘,支气管扩张症,肺间质纤维化,发热,胸腔积液,呼吸衰竭,睡眠呼吸暂停综合征等呼吸系统疾病的诊断和治疗。熟悉呼吸机,气管镜,胸腔穿刺,睡眠监测等操作。
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董凤林 主任医师

擅长头痛,头晕,心脑血管病,腰腿疼,癫痫,帕金森病,周围神经病,颈椎病,脊髓炎,痴呆等神经系统疾病以及各种疑难杂症的诊疗。

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擅长:擅长头痛,头晕,心脑血管病,腰腿疼,癫痫,帕金森病,周围神经病,颈椎病,脊髓炎,痴呆等神经系统疾病以及各种疑难杂症的诊疗。
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刘美丽 主治医师

呼吸内科常见病及多发病

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徐振 主治医师

睁吸系统疾病及肿瘤

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吕兆隆 住院医师

主要从事对慢阻肺、支气管哮喘、肺炎、呼吸衰竭、支气管扩张、肺癌、肺栓塞、间质性肺疾病等疾病的治疗和诊断。擅长呼吸科常见疾病及危重症患者抢救和治疗,熟练掌握机械通气、肺功能、呼吸影像等呼吸内科基本技能。

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擅长:主要从事对慢阻肺、支气管哮喘、肺炎、呼吸衰竭、支气管扩张、肺癌、肺栓塞、间质性肺疾病等疾病的治疗和诊断。擅长呼吸科常见疾病及危重症患者抢救和治疗,熟练掌握机械通气、肺功能、呼吸影像等呼吸内科基本技能。
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郝书峰 副主任医师

上呼吸道感染,慢性支气管炎,肺气肿,肺心病,肺炎,肺癌,胸腔积液,肺结核,气胸

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擅长:上呼吸道感染,慢性支气管炎,肺气肿,肺心病,肺炎,肺癌,胸腔积液,肺结核,气胸
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患友问诊

患者有脆性X综合征,头部摇动厉害,正在服用阿立哌唑,担心体重增加和抗药性问题,想了解遗传学检测的必要性和用药调整。患者男性11岁
64
2024-11-14 15:27:48
73岁冠心病患者近期感到心特烦,甚至心慌,曾经服用过阿司匹林和盐酸曲美他嗪,最近的检查结果显示甘油三酯高一些,但其他指标正常。患者女性73岁
34
2024-11-14 15:27:48
我从未来过月经,第二性征发育也不好,医生怀疑我可能有脆性X染色体综合征,想知道是否需要做基因检测?患者女性16岁
13
2024-11-14 15:27:48
我有脆性X综合症的基因突变,报告值是54,想知道叶酸是否可以治疗,如何管理症状?患者男性4岁
43
2024-11-14 15:27:48
我最近感觉身体不适,可能是X疾病的症状,担心需要用什么药物治疗?患者女性25岁
4
2024-11-14 15:27:48
X综合症患者,咨询冠心病用药单硝酸异山梨酯缓释片是否适用,同时询问服用西地那非的停药时间。
65
2024-11-14 15:27:48
57岁女性,运动后出现心口痛,休息后缓解,心脏检查正常,吃了抗抑郁药物效果不明显,想了解可能的原因和治疗方法。患者女性57岁
59
2024-11-14 15:27:48
2月份做了乳腺结节手术的脆性X携带者,担心新冠疫苗接种和巧克力囊肿对备孕的影响。患者女性34岁
50
2024-11-14 15:27:48
症状:发热、关节痛;疑问:发热X综合征的诊断与治疗。患者男性21岁
20
2024-11-14 15:27:48
我最近出现月经不调,医生怀疑我可能有脆性X染色体综合征或卵巢早衰,AMH值很低,FSH值很高,想了解具体的诊断和治疗方法。患者女性15岁
8
2024-11-14 15:27:48

科普文章

孕检低风险正常通过孕17周+1体重:44.2kg宝宝体重:180g超声波检查第二次畸形儿检查(血液检查)脆性X染色体综合症检查(血液检查)费用:98000韩币17周孕反还在肚子会有明显胎动(超级神奇!肚皮会轻微鼓包)桃子性别是女孩子👧爸爸的小情人来了桃子呀4周后见!
[星R][星R]大龄备孕怎么避免胚胎染色体异常?zui佳方式是什么?结尾还有饮食指导哦~.[太阳R][太阳R]助孕侠,专注易孕体质调理!大龄早衰难孕……欢迎随时来找小侠,帮你分析哦~
y染色体里面是不是天生带有教师资格证啊
宝宝们快快拿去!
多1条染色体就要打掉?有的孩子生来即罪犯?
最近有一些人私信我,这个染色体怎么做。在几个月前我也是随手一发,没想到得到了这么多人的喜欢。于是今天我录了一个教程。如果有耐心的话,你可以用扭扭棒做出人的46条染色体哦,然后用一个大相框裱起来[派对R]很好看的呢
无穿刺禁忌症✅首选羊水穿刺无创DNA,会有假阳性和假阴性的概率😥是一种准确性较高的筛查方法🎉羊水穿刺是诊断的金标准,筛查范围更广✨针对所有的23对染色体筛查,对数目异常结构异常做出诊断👍
#脆性X综合征
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无创DNA检测染色体的大概率在95%~99%之间具体染色体号对应概率数值都不同,相对19号21号染色体会高一些有的染色体只在60-80%之间羊穿概率在99%以上基本可以确定染色体问题。备孕在孕姐妹们多咨询医生学习储备孕期知识,放轻松心情,都会生出健康的宝贝儿👶
00:26[时刻]唐氏筛选00:41[时刻]无创DNA01:13[时刻]羊水穿刺唐氏筛查——如果小于35岁的话,就直接在14-20周去唐氏筛查,需要抽血,准确率80%。低风险就是没问题,但如果唐筛是高风险,270分之一,到一千分之一,那就花钱买个安心,再做个无创DNA,如果是270分之一以内,那就需要羊水穿刺。无创DNA——最佳检查时间是12-16周,也是抽血,准确率能达到90%,价格也是最贵的哦,我当时做的叫无创plus版,可以检查更多的染色体疾病。我记得好像是吧。年龄小一点,不担风险小,还省钱啊。羊水穿刺——那如果无创DNA还是高风险,就必须要做羊水穿刺了,一般是在孕18~24周,是用针抽取羊水进行化验,准确率几乎可以达到100%。但会有一定的致流产概率0.5%。但是也不必担心,因为正规的医院,这个手术时间已经很久了,而且一定是在b超监控下做,还是比较准确相对安全的。如果有打算做无创DNA的孕妈就不必再做唐筛了,如果有以下情况的,可能就要提前做好做羊穿的准备了。希望我们都能孕期一路绿灯到生!!!
伴性遗传病是指基因位于性染色体上遗传性,在遗传上总归是与性别相关联。常见的伴性遗传病有3种:伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病伴Y染色体遗传病,他们的遗传特征各有什么呢?
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