贵南县过马营镇中心卫生院主要表现为侏儒,对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑,患儿生长迟缓,体重低下,几乎全部为侏儒,皮肤病变常在出生15天到3个月出现,皮损一般限于手,足背,面部,表现为红斑毛细血管扩张,面部红斑可呈蝶形,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。