专业擅长：癫痫，抽动症，热性惊厥，脑炎，发热，新冠，感冒，咳嗽，支气管炎，肺炎，胃肠炎，腹痛，腹泻，手足口病，疱疹性咽颊炎等。 熟悉儿童常见病，如呼吸系统、消化系统疾病，尤其对神经系统疾病有较系统、深入的了解。
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患者
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患者：
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主诉：
患者
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申文雯医生
请问宝宝早产还是足月出生？产检过程有发现异常吗？孩子目前有哪些症状？有神经系统疾病的家族史吗？
患者
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申文雯医生
生后第几天出现的抽搐？抽搐频率是多少？每次抽搐持续多久？抽搐的形式如何？有做脑电图检查吗？
患者
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患者
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申文雯医生
孩子发作频繁，脑电图明显异常，大脑没有发育好，这是先天性的巨脑回畸形，这种孩子一般抽搐比较难控制，智力运动发育非常落后，所以您要有个心理准备
患者
申文雯医生
巨脑回与遗传可能有一定关系，但它是多因素的，目前形成的机制也不是特别明朗
患者
申文雯医生
巨脑回也不是这些检查能查出来的呀。如果发作不是很频繁，用药物能相对控制一些，可能学龄期或者到青春期。但有些孩子发作频繁，精神吃奶越来越差，可能在婴儿期就不好了。
患者
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申文雯医生
因为孩子是结构性的问题，所以大多数抗癫痫药物可能效果都不好，加上孩子昨天刚刚开始用药，还没有达到能够控制癫痫发作的血药浓度，所以现在更不会看到效果
申文雯医生
抗癫痫药物只能一个一个往上加，因为副作用很大，以防叠加后孩子出现难以控制的不良反应。基因检测一方面能够寻找原因，另外对于用药有部分指导意义
患者
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申文雯医生
基因诊断后没有办法进行基因敲除治疗，但可以提供治疗的方向，对于怀二胎有一定的指导，但是无法判断怀上正常二胎的几率
申文雯医生
试管婴儿可能会好一些，但关键要能在怀孕初期进行胚胎的基因检测，如果测到与这个孩子类似的治病基因，那就可以人工选择放弃。
患者
申文雯医生
可以，尽量减少二胎畸形的概率。