专业擅长：①癫痫、癫痫综合征、帕金森病及帕金森综合征 ②脑梗死、脑出血、阿尔兹海默症、痴呆、脑炎、脑病、肌张力障碍、周围神经病、面瘫、三叉神经痛、头晕头痛、震颤、失眠、焦虑抑郁等神经内科常见病
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执业证书：1105******84
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患者
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患者：
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主诉：
先天杆状体肌病3型,你好,帮我看看,肺炎反复感染，发炎，不会吃。全身软的
患者
李季园医生
您好，请问有什么可以帮助您的
患者
患者
患者
患者
李季园医生
请问孩子有什么临床表现
李季园医生
检测出新发突变要结合症状确定疾病
患者
李季园医生
神经科的专科医生看过吗
患者
李季园医生
你描述的症状很不特异，仅靠这些表现不足以诊断遗传性疾病，很多遗传性疾病的诊断最终要结合临床，基因检测作为佐证，单纯某个基因点位的突变不足以说明问题，一定要让专业的会解读基因报告的大夫来看，而不仅凭一纸报告就定什么病，这个不符合诊断原则，建议你找一个小儿神经科搞遗传病研究的专***就诊
患者