硫解酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病，主要影响人体的能量供应和代谢过程。早期诊断和治疗至关重要，以避免可能的并发症和长期健康问题。咨询-图文问诊

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患者

医生你好，我的孩子做了串联质谱检查，结果显示可能有硫解酶缺乏症。

郭晴医生

您好亲，孩子多大了？这个检查是何时做的？

患者

孩子1岁2个月，检查是9月大的时候做的，昨天才拿到结果。

郭晴医生

孩子具体的表现是什么？无力吗？

患者

现在一切都很正常，就是体重有点偏瘦，现在才15斤。

郭晴医生

遗传代谢方面出现了问题，所以在供应能量包括小孩子在能量摄取方面出现偏差了。

患者

医生有空您帮我看看啊，检查结果显示的就是硫解酶缺乏症吗？

郭晴医生

他这个只是说小孩子有可能会出现这样的问题，不代表一定就是的。需要做基因染色体检测以明确诊断。

患者

搞的！谢谢医生。