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李淑倩
副主任医师产科
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京东互联网医院
专业擅长：擅长推算受孕日，对妇产科常见病，多发病有着独特的诊疗经验。
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好评率99%
接诊量9.2万
平均等待分钟
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执业证书：1105******84
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李淑倩医生
你好，很高兴为您服务。请问您想了解什么关于NF1型神经纤维瘤遗传和羊水穿刺的信息？
患者
我们家有NF1型神经纤维瘤遗传史，怀孕时是否需要先进行基因检查再做羊水穿刺？
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李淑倩医生
是的，NF1型神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病。对于有家族史的孕妇，建议在怀孕前或早孕期进行基因检查。
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李淑倩医生
如果基因检查结果显示携带了NF1基因突变，那么羊水穿刺可以帮助检测胎儿是否也携带了该基因突变。
患者
请问有没有其他需要注意的事项？比如日常生活中需要注意什么？
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李淑倩医生
除了定期产检外，孕期还需要注意避免接触有害物质和辐射，保持良好的生活习惯和心态。
患者
如果胎儿确诊携带了NF1基因突变，是否有相应的治疗方法？
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李淑倩医生
目前针对NF1型神经纤维瘤的治疗主要是对症治疗和手术治疗。具体的治疗方案需要根据个体情况而定。
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