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金方圆
主治医师风湿免疫科
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京东互联网医院
专业擅长：擅长类风湿关节炎，痛风，系统性红斑狼疮，强直性脊柱炎，干燥综合征，骨关节炎等风湿疾病的诊治
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执业证书：1105******84
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患者
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患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
马凡综合症是不是都很高,你好，请问一下是不是马凡综合症患者都会很高呢
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患者
图文问诊
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金方圆医生
您好
患者
你好，请问一下是不是马凡综合症患者都会很高呢
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金方圆医生
是的
患者
我爷爷有马凡综合症，我爸爸没有，但是我爸爸的哥哥有，我担心我会不会有
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患者
一般马凡综合症的身高是多少以上呀
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金方圆医生
马凡综合征为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人， 血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜疾病
患者
如果我这种情况的话，我爷爷有，我爸爸没有，我会有吗
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金方圆医生
正常情况下，你不会有
患者
就是这个出现隔代遗传的几率是很小的事吧
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金方圆医生
这个是显性遗传
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金方圆医生
一般不会的
患者
我女孩子，有165，算正常哈，因为我堂哥已经遗传这个病了，他170以上具体多少我不清楚
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金方圆医生
你可以去做一个心脏彩超看看
患者
他已经治不好了，我爸妈都不高，但是我弟弟和我都比我爸妈高，所以比较担心
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金方圆医生
这个东西跟基因有关
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金方圆医生
给你举个例子
患者
两个不高的生了两个高的，正常吗
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金方圆医生
A表示**综合征的基因，a代表正常基因
患者
我堂哥已经快要去世了，都很痛苦，我们就很担心
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金方圆医生
你爷爷是患者，你爸爸是好的，那说明你爷爷是Aa，你爸爸是aa
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金方圆医生
你妈妈正常的，那就是aa，你和你弟弟就应该是aa，这样是没问题的
患者
那我就不会遗传到A的马凡综合症基因了
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金方圆医生
是的
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金方圆医生
你爸爸的哥哥就遗传你爷爷的A了
患者
中国有哪**以检查这个基因吗，我们在医院问，他说他们医院检查不出来，只有发病之后才能检查
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金方圆医生
你堂哥也遗传了A
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金方圆医生
这个你去**医院问问
患者
反正他现在就是心脏特别大，比正常人大几倍医生讲
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患者
就是说你也不清楚**可不可以检查，只是可以让我问一下
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金方圆医生
是的
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金方圆医生
我们医院也做不了这个基因筛查
患者
哦哦，好的，只要这个不出现隔代遗传就好
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患者
谢谢了哈
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金方圆医生
不客气
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