专业擅长:内科疾病的诊治,尤以内分泌糖尿病、甲状腺疾患、痛风、高尿酸血症的诊断治疗及药物的调整,糖尿病的管理方面。各种风湿免疫疾病的诊治及治疗,如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、干燥综合征、系统性硬化症、骨关节炎、强直性脊柱炎等疾病。
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患者
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患者信息
患者:
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主诉:
如何确定是不是马凡综合症,及蜘蛛趾,如何确定自己是不是马凡综合症以及蜘蛛趾
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曹英英医生
您好,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务,请稍等,我正在详细阅读您的病情描述。
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曹英英医生
请问您有什么需要咨询的医学问题?
患者
如何确定自己是不是马凡综合症以及蜘蛛趾
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曹英英医生
您有什么症状
患者
还有心脏彩超检查说收缩期二、三尖瓣口均可见微量反流信号啥意思
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曹英英医生
马凡氏综合征是一种遗传性疾病,主要以结缔组织发育异常为特征,多见于儿童。马凡氏综合征在临床上主要表现为心血管的异常,比如主动脉异常扩张,主动脉瘤,二尖瓣发育异常。也可以表现为骨骼异常四肢长长细长,肌张力低,关节活动度比普通人要大。还可以出现眼部的症状,主要表现为*状体脱位,有些患者呈现半脱位,可以去医院系统检查看看。
患者
就我去眼科检查,那个眼科医生让检查马凡综合症及高脱氨酸尿症
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曹英英医生
蜘蛛痣(*************)是一种红色的血管病变。中央突起,向四周伸出许多像**腿样的毛细血管。这种特征性的病变是一种毛细血管扩张,蜘蛛痣的直径从几毫米到几厘米不等。可能单个存在或多个出现,多出现在上腔静脉分布的区域内,如面、颈、手背、上臂、前臂、前胸和肩部等处。在很多病例中,蜘蛛痣通常与肝硬化相关,也见于高雌激素状态,如怀孕或服用激素避孕药物的人群中。可在妊娠2~3个月突然发生,并逐渐增多增大,在分娩6周后消退。偶尔还会有一些残存。这种蜘蛛痣还会存在于老年患者中,但较小而且数量更少。它们会持续存在或自动消失。
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曹英英医生
怀疑,做检查排除
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曹英英医生
高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病,是含硫氨基酸代谢病之一,除引起骨骼异常及眼部病变,可引起血管和脑病变,轻度精神衰退是高胱氨酸尿症惟一的神经系统异常,可因血小板异常促进凝血及脑动脉血栓形成,脑梗死显然与血栓形成性和栓塞性动脉闭塞有关。血液、脑脊液和尿液中高胱氨酸增高,是遗传性胱硫醚合成酶缺乏导致胱硫醚合成不足,**蛋氨酸水平升高。氰钴胺还原酶缺乏可影响多种酶的活性,是维生素B12 的主要代谢酶,最明显的病变是全身血管病变。
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曹英英医生
这个要根据查体及辅助检查确诊
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曹英英医生
建议您完善相关检查,排除诊断
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曹英英医生
请问您是否还有其他医药问题需要咨询?
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曹英英医生
希望我的建议能够帮助到您,非常感谢您的信任!请对话结束后对我的服务作出评价,祝您生活愉快,再见!