专业擅长：小儿儿呼吸系统疾病（发热咳嗽，反复呼吸道感染，慢性咳嗽喘息，气管炎，肺炎等）。消化系统疾病（厌食，腹痛，腹泻，便秘，胃炎等），过敏性疾病（湿疹，鼻炎，哮喘，过敏性肠炎等）。新生儿疾病（新生儿喂养指导，消化不良，便秘，新生儿黄疸，尿布疹，湿疹等）儿童保健（婴幼儿喂养指导、佝生长发育评估、矮小、性早熟、常见营养性疾病的诊断及治疗等）呼吸系统疾病（发热咳嗽，反复呼吸道感染，慢性咳嗽喘息，气管炎，肺炎等）。消化系统疾病（厌食，腹痛，腹泻，便秘，胃炎等），过敏性疾病（湿疹，鼻炎，哮喘，过敏性肠炎等）。新生儿疾病（新生儿喂养指导，消化不良，便秘，新生儿黄疸，尿布疹，湿疹等）儿童保健（婴幼儿喂养指导、佝生长发育评估、矮小、性早熟、常见营养性疾病的诊断及治疗等）
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患者
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患者
王翠玲医生
根据您提供的信息，脊髓性肌萎缩症的初步诊断已经很明确了。一般来说，不需要再次做基因检测。我们可以进一步进行肌酸肌酶和肌电图检查来确认诊断。
患者
王翠玲医生
脊髓性肌萎缩症是一种遗传性疾病，目前没有特效治疗。诺西那生钠注射液是治疗5q脊髓性肌萎缩症的药物，但它不能治愈疾病，只能延缓病情的进展。随着年龄的增长，病情可能会有所进展。我们需要通过康复、支持治疗等方式来提高小孩的生活质量。
患者
王翠玲医生
长期插有创呼吸机可能会增加呼吸衰竭的风险。诺西那生钠注射液可以延缓病情的进展，但不能治愈疾病。我们需要综合考虑小孩的具体情况，制定个性化的治疗方案。