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皮贵荣
副主任医师全科
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京东互联网医院
专业擅长：儿科 全科 儿童保健 急救培训 儿童性安全教育 及科学育儿等
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执业证书：1105******84
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患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
三岁男孩子肌酸激酶104可以排除dmd么
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皮贵荣医生
拍个化验单看看可以吗？孩子为什么查这个来着？
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皮贵荣医生
需要综合评估哈
患者
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患者
因为他走路这些比同龄孩子要慢一些
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患者
他走路之前得了一次川崎，住了一个礼拜的院，后面就到一岁十个月走路，后面他又是扁平足，就穿了那个矫正鞋，走路就很怪，又后面发现他隐睾，又做了手术，他现在上楼梯要扶，不能跳起来，蹲下不吃力，走路姿势也不奇怪，所以就去查了肌酸激酶，想说能不能排除dmd
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皮贵荣医生
****不是正常的吗
患者
是的呀，所以说我想知道是不是可以排除？
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皮贵荣医生
174以下都是正常的呀，孩子是104
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皮贵荣医生
不能就凭这个排除哪个病呀
患者
那还有什么其他的呢？
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皮贵荣医生
孩子现在能说自己的名字吗？
患者
小名可以
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皮贵荣医生
说话能说几个字？
患者
最多连叫人六个字
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患者
我就很担心dmd这个病，很怕，但是又不知道要做那些检查，他现在走路那些也算是越来越稳，也不是越来越差，他现在刚刚三岁
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皮贵荣医生
听力视力都正常吗？每半年一次的体检做了没有？体检正常吗？
患者
听力视力都是正常的，体检有半年没有做
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患者
他一直以来都特别瘦，才24斤
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皮贵荣医生
孕期和出生正常吗？
患者
一切正常
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皮贵荣医生
我是怀疑孩子是异常的，需要排除遗传代谢病和基因突变，罕见病这些
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皮贵荣医生
因为这个孩子的异常情况比较多，
患者
比如说呢？
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皮贵荣医生
需要省级的儿童医院或者教学医院才有条件诊断
患者
需要查那些呢？
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皮贵荣医生
基因，遗传代谢病的一些检查
患者
你觉得有那些异常，你的意思是他发生了这么多的病情吗？还是说我给你说的这些情况，你觉得他有异常？
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皮贵荣医生
是呀
患者
是哪一个？是都有吗？
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皮贵荣医生
就是说一个孩子有一种异常可能就是这一个问题，2种也是，3种以上就要考虑是一种疾病导致的这些情况，用一元论来解释所有的异常情况
患者
好的，知道了，谢谢
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皮贵荣医生
不客气
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皮贵荣医生
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皮贵荣医生
看完了告诉我一声哈
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