专业擅长:儿童呼吸道感染,新生儿黄疸,新生儿肺炎,早产儿,新生儿腹泻,新生儿缺氧缺血性脑病,新生儿低血糖,儿童呼吸道感染,腹泻,泌尿系感染,肾病综合征等疾病。
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患者
医生,我家宝宝5月16日出生,第一次抽血结果是2.6,第二次是2.2,医生说还不能确定是否有问题,宝宝目前看起来很健康。请问这种情况下如何确诊苯丙酮尿症?
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王永强医生
一般来说,血液中苯丙氨酸的浓度高于2是异常的,但典型的苯丙酮尿症病例中,这个值通常大于1200。即使在2到1200之间,也需要多次复查来确定诊断。串联质谱是一种有助于诊断的检查方法。
患者
如果下一次检查结果仍然高于2,是否就能确诊?还有没有可能是其他因素导致的异常结果?
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王永强医生
如果连续多次检查结果都高于2,结合其他临床表现和检查结果,可以考虑诊断为苯丙酮尿症。当然,四氢生物喋呤缺乏等其他疾病也可能导致类似的结果,需要进行详细的鉴别诊断。
患者
我很担心宝宝的健康,除了定期检查外,还有其他可以做的吗?
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王永强医生
如果确诊为苯丙酮尿症,需要长期服用特殊的低苯丙氨酸饮食,并可能需要补充四氢生物喋呤。同时,定期复查和监测宝宝的生长发育情况也非常重要。