avatar
在线
于洁
主治医师产科
医生主页
京东互联网医院
专业擅长：妇产科医生，擅长妊娠期糖尿病，妊娠期高血压，双胎妊娠等高危妊娠的管理，产前筛查，妇科病的诊治等
more
好评率99%
接诊量6924
平均等待15分钟分钟
icon
执业证书：1105******84
问答详情
患者
icon
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
孕期耳聋基因检查有一项是异质突变,不知道
icon
互联网医院将保证您的隐私安全，请放心与医生问诊。
avatar
avatar
于洁医生
您好，有报告结果吗？
avatar
于洁医生
是耳聋基因携带者吗？
患者
avatar
患者
不知道
avatar
患者
这有什么影响吗？
avatar
avatar
于洁医生
您爱人查了吗？
患者
没有
avatar
avatar
于洁医生
医生没有建议他查吗？
患者
这是什么情况啊医生  宝宝会有耳聋吗？
avatar
患者
我们没有查
avatar
avatar
于洁医生
别*担心，除非您爱人也凑巧携带这个基因
avatar
于洁医生
那样会有1/4生耳聋宝宝的几率
患者
如果我老公不是携带者 那就不会耳聋是吧
avatar
avatar
于洁医生
是的亲
avatar
于洁医生
茫茫人海中你俩都是这种情况的几率比较低
患者
avatar
患者
这种情况呢
avatar
avatar
于洁医生
建议您做羊穿了吧？
avatar
于洁医生
怕性染色体异常
患者
预约了的这种情况翻盘几率大吗？
avatar
avatar
于洁医生
有假阳性，确诊还是得羊水穿刺
avatar
于洁医生
因为无创DNA等只能是筛查手段
患者
确诊一般会有什么后果
avatar
avatar
于洁医生
XXY或者XYY等都有可能
avatar
于洁医生
那就是性染色体异常呀，亲
avatar
于洁医生
染色体疾病
患者
有这种可能就不能要吗？
avatar
avatar
于洁医生
大概率是的
avatar
于洁医生
还是等羊穿结果确诊
患者
耳聋基因那里  写的是 糖尿病耳聋综合征是什么意思
avatar
avatar
于洁医生
一种类型
患者
不是说杂合突变才要检查老公是否也是携带者吗？   异质突变是什么意思
avatar
患者
还是线粒体遗传
avatar
avatar
于洁医生
异质突变相当于单杂合突变
患者
还有什么均质突变  这些都一个意思？
avatar
avatar
于洁医生
不是一个意思，但是解释很困难，这个是遗传学范畴的
患者
怎么有的人说  异质突变 在药物上就要避免药物性耳聋出现  一旦吃了就致聋
avatar
患者
意思异质突变只要**不是一样的情况就不会出现耳聋了是吧
avatar
avatar
于洁医生
耳聋基因携带者都要避免氨基糖苷类药物
avatar
于洁医生
是的，爱人没事孩子就不会耳聋
avatar
于洁医生
最多就是携带者
患者
那以后要避免那些药物？
avatar
avatar
于洁医生
您得先明确宝宝的基因才行哈
患者
怎样明确
avatar
患者
如果******就不会是？不是说会遗传给宝宝吗？
avatar
avatar
于洁医生
有1/2可能传给宝宝
患者
好的
avatar
患者
那21周宝宝胎动厉害有事吗
avatar
avatar
于洁医生
这个周数只要宝宝动就好
avatar
于洁医生
不用数胎动计数
患者
好的
avatar
avatar
于洁医生
嗯嗯
患者
26周还可以做四维吗？
avatar
avatar
于洁医生
可以的
患者
如果妈妈是糖尿病  而我没有 我的宝宝会不会有
avatar
avatar
于洁医生
糖尿病是有明确的遗传性的
avatar
于洁医生
不存在杂合纯合
avatar
于洁医生
现在没有是因为你年轻哈
患者
无创对性染色体高风险准确率是多少
avatar
患者
我姐她们也没有  孩子也很健康
avatar
avatar
于洁医生
无创DNA是筛查结果
avatar
于洁医生
不是准确的
患者
好的谢谢
avatar
患者
暂时没有要问的了
avatar
avatar
于洁医生
嗯嗯，好的，祝孕期顺利
患者
还有个问题
avatar
患者
如果要二胎的话  是不可能会出现耳聋 ******异质突变了是吗？
avatar
avatar
于洁医生
您的基因是一直存在的哈
avatar
于洁医生
跟二胎没关系
患者
二胎是不会有的吧
avatar
avatar
于洁医生
二胎风险跟头胎是一样的哈
患者
反正老公没有携带也一辈子都不可能会有的是吧  不管几胎
avatar
avatar
于洁医生
是的
患者
但有些基因不是会突变吗？
avatar
avatar
于洁医生
突变的基因无法宫内预测
患者
唉  不懂  不同的医生说法都不同
avatar
avatar
于洁医生
查了亲的基因，是想宫内预测胎儿情况
avatar
于洁医生
父母基因正常，胎儿突变这个是无法提前预测的
患者
？？
avatar
avatar
于洁医生
给孕妇做检查，是想预知胎儿部分异常是否来自于父母
患者
无创性染色体高风险的话是偏多还是偏少
avatar
avatar
于洁医生
风险高于正常人群
患者
不是  有的显示是偏多有的是偏少  我的就只显示高风险  所以它是属于偏多还是偏少
avatar
avatar
于洁医生
没有这个说法，这个本身就是筛查，相当于预警
avatar
于洁医生
然后最终结果羊穿为准
患者
准确率没那么高是吧
avatar
avatar
于洁医生
是
患者
翻盘的机会有一半没
avatar
avatar
于洁医生
不确定，讨论这些没用
患者
行  **等羊穿结果吧
avatar
avatar
于洁医生
是的，纠结半天没用的，还自己吓自己
限时¥0.1向于洁医生咨询