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钟道畅
副主任医师产科
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京东互联网医院
专业擅长：早孕， 阴道炎，先兆流产，早产， 宫外孕，妊娠期甲状腺疾病，妊娠期糖尿病， 妊娠期高血压疾病
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好评率99%
接诊量2.7万
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执业证书：1105******84
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患者
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患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
孕妇未检测到smn1基因外显子7和8存在缺失
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钟道畅医生
你好，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务
患者
医生您好，目前怀孕13周，我有甲减，在吃优甲乐
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钟道畅医生
嗯
患者
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患者
做NT检查，查出这个，这有什么问题吗
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钟道畅医生
有家族遗传史吗？
患者
没有
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钟道畅医生
这一组基因不应该有缺失。
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钟道畅医生
去医院遗传咨询门诊问过了吗？
患者
是甲减原因吗？
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患者
还没有
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钟道畅医生
不是
患者
这严重吗
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钟道畅医生
建议去遗传咨询门诊。
患者
这一般是什么原因引起的呢
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患者
意思宝宝会有问题吗？
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钟道畅医生
估计这种情况需要查父母的染色体
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钟道畅医生
是的
患者
如果父母染色体没问题呢
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钟道畅医生
如果父母染色体没问题，宝宝问题不大。
患者
父母染色体没问题，宝宝可以要，不然宝宝不能要吗？
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钟道畅医生
要通过遗传咨询门诊做决定。
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钟道畅医生
有专业的医生负责遗传咨询。
患者
喔，好的，谢谢医生
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钟道畅医生
不客气
患者
医生，您好，再打扰一下，我这个结果是未检测到smn1基因外显子7和8存在缺失，意思是未检测到有缺失啊
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患者
我这理解对吗
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钟道畅医生
我刚看到的时候和你现在的理解是一样的。
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钟道畅医生
再问一下中间是不是有该有逗号？
患者
那这个结果是不是未检测到缺失，那就是不缺？
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钟道畅医生
对
患者
那还有问题吗
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钟道畅医生
要这样理解，那就没有问题了。
患者
那我还是到时候去该医院门诊问问
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钟道畅医生
是的
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