专业擅长:月经失调,HPV感染,宫颈病变,阴道炎,盆腔炎,外阴炎,孕期检查异常,胎儿畸形,人流,胎停育,母乳喂养,孕期控制体重,妊娠期糖尿病、高血压、甲减等合并症,多囊卵巢综合症,子宫肌瘤,卵巢囊肿,计划生育,新生儿疾病及护理,产后减重
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患者
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患者信息
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主诉:
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患者
我最近的B超结果显示胎儿可能存在染色体畸形,医生建议引产。请问这种情况下,孩子可能会有什么影响?
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赵玉楠医生
根据检查结果,孩子可能会有肢体、智力等多方面的影响。我们需要进一步检查父母的基因情况来确定是否为突变。
患者
我还有一个健康的女儿,是否意味着这次是突变?父母的基因检查结果显示没有问题。
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赵玉楠医生
是的,这次可能是基因突变导致的。主要的影响包括软骨、肢体、鼻、头的骨畸形,甚至可能会出现弱智等问题。
患者
我注意到B超报告中提到了OMIM#302590和Sp22.33,这是什么意思?我的医生只告诉我扫描少了一节。
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赵玉楠医生
OMIM#302590是指与此基因突变相关的疾病数据库编号。Sp22.33是指22号染色体短臂3区3带的具体位置。你的情况属于22号染色体短臂3区3带缺失。
患者
我该怎么办?还能不能要这个孩子?
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赵玉楠医生
考虑到孩子可能会有严重的健康问题,建议引产。同时,孕期要注意补充维生素矿物质,保持外阴清洁,皮肤保湿以减少妊娠纹的发生。引产后半年可以监测排卵受孕。