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阴崇娟
副主任医师小儿内科
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京东互联网医院
专业擅长：儿童上呼吸道感染、肺炎、不明原因发热、慢 性咳嗽、哮喘、EB病毒感染、巨细胞病毒感 染、川崎病、腹泻病、过敏性疾病、心肌炎、 泌尿系感染等各系统常见病及疑难病诊治
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执业证书：1105******84
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患者
孩子出生12天，足跟血笨丙氨酸浓度17，复查结果是22，是否能确诊笨丙酮尿症？
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阴崇娟医生
正常血清中苯丙氨酸的数值是0.06-0.18mmol/L，复查结果22确实超出正常范围，需要进一步检查和观察。
患者
医生建议做基因检测来明确诊断，是否有假阳性的可能性？
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阴崇娟医生
基因检测可以帮助我们更精确地诊断，但也存在假阳性的可能性。
患者
如果不做基因检测，仅依据血液检查结果，是否可以确定孩子有笨丙酮尿症？
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阴崇娟医生
虽然血液检查结果超出正常范围，但我们不能仅凭此结果确定孩子是否有笨丙酮尿症。需要结合其他检查结果和临床表现来做出最终诊断。
患者
如果孩子确诊有笨丙酮尿症，应该如何治疗？
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阴崇娟医生
如果确诊，需要尽早开始针对性治疗。治疗方案可能包括特殊饮食和药物治疗。
患者
除了治疗，日常生活中有哪些注意事项？
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阴崇娟医生
日常生活中需要注意孩子的饮食，避免高蛋白食物。同时，定期复查和监测孩子的健康状况也非常重要。
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