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郭孝华
主治医师小儿内科
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京东互联网医院
专业擅长：小儿常见病及多发病诊疗、小儿急救、小儿皮肤性疾病、新生儿疾病。
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郭孝华医生
您好！我是儿科医生，能否告诉我您孩子的具体情况？
患者
我家孩子是脑瘫，晚上总是哭闹，白天睡得很好。
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郭孝华医生
脑瘫有多久了？之前情况如何？近期是否有变化？
患者
孩子出生三个月后才发现的，之前晚上还好，最近一两年才开始哭闹。
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郭孝华医生
长期存在这种现象，可能与疾病本身有关。孩子在医院接受过治疗吗？目前是否在进行康复治疗？
患者
之前一直在做按摩，最近才停止。
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患者
这种情况可能与遗传病有关吗？
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郭孝华医生
这需要更多的依据来判断。许多脑瘫儿童可能与宫内缺氧、出生窒息或黄疸过高等有关。
患者
孩子出生后黄疸未被发现，后来送到石家庄治疗时已经太晚，导致大脑受损。
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患者
我做了基因检测，结果显示我和孩子的父亲、奶奶以及两个孩子都是杂合变异。
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郭孝华医生
这可能是胆红素脑病引起的脑瘫，非常遗憾。每个宝宝的情况都不同。
患者
杂合变异是什么意思？
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郭孝华医生
杂合变异是指不同程度的遗传变异积累。如果基因中的DNA组织发生突变和重组，就会发生基因突变。
患者
这是否与脑瘫有关？
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郭孝华医生
也许有关系。出生时存在胆红素脑病是原因之一，基因突变也可能引起相关情况。
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