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杨光
主任医师小儿神经内科
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京东互联网医院
专业擅长：儿童常见病多发病及癫痫、抽动症、多动症、发育迟缓、遗传代谢病等小儿神经系统疾病的诊治。
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好评率99%
接诊量1423
平均等待30分钟分钟
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执业证书：1105******84
问答详情
患者
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患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
孩子，肌振挛癫痫，发育迟缓,宝宝，2周10个月了，肌振挛癫痫发作，去天津儿童医院住院治疗，孩子全面发育迟缓，特别是语言发育迟缓，大运动还可以，评分68，语言38，神经48，现在，孩子口服丙戊酸钠5毫升2/日，但是每天还有肌振挛发作，10余次，口服丙戊酸钠一个多月，我想问问主任，基因突变引起的癫痫肌振挛能治好吗？孩子的智力影响到什么程度？能上学吗？语言障碍能治吗？还是针对症状康复治疗？
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患者
图文问诊
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杨光医生
您好，我是主任助理，您可以描述一下宝宝目前症状、检查结果、用药情况以及您目前需要咨询的主要问题，稍后帮您联系主任上线回复。
患者
宝宝，2周10个月了，肌振挛癫痫发作，去天津儿童医院住院治疗，孩子全面发育迟缓，特别是语言发育迟缓，大运动还可以，评分68，语言38，神经48，现在，孩子口服丙戊酸钠5毫升2/日，但是每天还有肌振挛发作，10余次，口服丙戊酸钠一个多月，我想问问主任，基因突变引起的癫痫肌振挛能治好吗？孩子的智力影响到什么程度？能上学吗？语言障碍能治吗？还是针对症状康复治疗？
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患者
孩子的病情还会加重吗？
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患者
很担心
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杨光医生
基因变异相关的癫痫不好治，丙戊酸钠没控制住，可以加左乙拉西坦或托吡酯，必要时生酮饮食
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杨光医生
脑电图发我看下
患者
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患者
脑电图报告，可以吗
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杨光医生
嗯，明确的肌阵挛发作，加上左乙拉西坦吧，或者门诊评估下
患者
能控制住吗？
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患者
孩子口服丙戊酸钠一个多月
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患者
现在肌振挛发作有所缓解
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患者
但是还是有
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患者
10余次
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患者
孩子语言发育严重迟缓
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杨光医生
丙戊酸血药浓度查了吗
患者
能康复治疗吗？
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患者
37.3
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患者
现在，加量5毫升2/日
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杨光医生
尽量发作控制或明显减少**复
患者
康复有效果吗？
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患者
现在，我尽量在家教她，说，跟她沟通，她只会发j的音
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患者
如，姐姐
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患者
再见
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患者
鞋
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患者
但是都不是很清楚
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患者
能开口说话
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患者
跟你沟通
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患者
认知还可以
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患者
我就怕孩子以后随着生长，病情加重
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患者
怎么做才能不让孩子病情严重
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患者
联合用药会不会对孩子智力有影响？
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杨光医生
康复有用，发作控制才能更促进恢复
患者
会不会终身服药
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患者
咱们医院能康复治疗吗？
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杨光医生
肌阵挛需要服药时间较久
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杨光医生
我们第七医学中心可以康复
患者
这个基因突变病例很少见吧
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杨光医生
很少见
患者
第七医学中心**给我一下，还是哪天找您方面问诊
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患者
临床您见过吗？
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患者
国外有好的治疗方法吗
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杨光医生
***东四十条***** 解放军总医院第七医学中心 我每周三下午在那出诊
患者
如果***给介绍一下吗
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杨光医生
这个基因没见过
患者
谢谢，主任
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患者
孩子得这个病，求医心切，打扰您了
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患者
如果有不明白的再打扰您
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杨光医生
好的
患者
或者找您当面咨询
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患者
咱们医院能做基因药敏实验吗？
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患者
联合用药会不会加重孩子的智力障碍？
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杨光医生
可以做。不会的
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杨光医生
这两个药对智力一般没有影响
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杨光医生
医院门诊及住院已恢**常，可持48小时核酸证明就诊，无核酸结果可以现场查抗原就诊。
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