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袁晓英
主治医师病理科
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京东互联网医院
专业擅长：擅长西药配伍，用药指导等。对常见病，基础病的诊断，治疗能熟练掌握。对常见病的预防能做出合理健康指导。
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好评率100%
接诊量705
平均等待分钟
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执业证书：1105******84
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患者
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患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
dmd基因检测缺失19到39,谢谢您了医生，心里慌的不行了，
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袁晓英医生
你好，我是袁医生
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袁晓英医生
把报告发过来，我仔细看了才能准确回复
患者
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袁晓英医生
马上
患者
谢谢您了医生，心里慌的不行了，
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袁晓英医生
目前主要有哪些不适症状？
患者
现在看上去小腿肚好像比其他小孩的大，上楼一会儿就会说走不动了，下蹲好像有点困难
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袁晓英医生
DMD是有缺失
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袁晓英医生
父母有没有类似症状？
患者
基因检测缺失19到39，就像问问这个严重吗？最坏的结果是几岁不能走***活到多少岁
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患者
现在我才知道孩子外公好像十几岁就不能走路了，估计也是的，之前问过他，说是小儿麻痹，也就没在意
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袁晓英医生
以前医学不发达，一般12岁左右不能行走
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袁晓英医生
多数患者在20~30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。
患者
医生，那我儿子这样的呢？能有个大概预测吗？
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患者
他外公是差不多50岁去世的
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袁晓英医生
大数据即临床病例都是这个数据
患者
好像孩子妈妈家一个姑妈家孩子，就是我们的表哥前几年也查出来是肌营养不良，现在差不多40多岁了才开始发病
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袁晓英医生
我也是有小孩的，站在妈妈觉度建议你带小孩去**这些医院看看
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袁晓英医生
一种:百度搜你欲去医院官网，可以看见预约挂号，点击找需要科室，选医生，预约挂号。
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袁晓英医生
二种:微信关注该医院官网点，选就医服务，就可以看见预约挂号了。
患者
这个病遗传过程中会出现不一样的结果，对吗医生？
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袁晓英医生
合理治疗，可能有不一样的结果
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袁晓英医生
挂“神经内科”
患者
我儿子这个是不是就是最严重的了呢医生？正常情况下是不是12岁左右就不能走路了呢？
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患者
一般这个情况，如果医治，能达到怎样的效果呢医生？
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袁晓英医生
儿子情况符合多数患者情况
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袁晓英医生
大多数12岁就不能走了
患者
医生，遗传过程中会出现不同结果吗？他外公，他表叔情况都比我儿子情况好很多，对吗医生
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患者
他表叔40岁了都还能走路
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袁晓英医生
DMD是X连锁隐性遗传，该病传男不传女。患者的后代女性不会发病（为基因携带者），男孩中有50%会发病。
患者
情况不同了，是不是出现了基因突变了呢？
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袁晓英医生
不是
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袁晓英医生
从母亲哪里获得的病变基因多少而定
患者
那他们三个的情况为什么不一样呢医生？我儿子这个从现在开始干预，能达到他表叔那样的结果吗？
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袁晓英医生
**医疗技术很发达，医药人才也很多，**医院，**这些应该有好的治疗。
患者
就是说孩子母亲那病变基因缺失的比这个要多，就看孩子从其中承载了多少，对吗？
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袁晓英医生
女性携带者生育后代，若男**常，则男孩50%会发病，女孩不发病；若男方为患者，生男生女均50%会发病。
患者
医生，**医院好呢还是天坛医院好点呢？
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袁晓英医生
**好些
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袁晓英医生
如果你们还要下一个宝宝，建议你们都查查DMD
患者
医生，我儿子这个要是在**医院大概能治疗到什么程度呢医生？
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患者
不要了，现在都不知道自己魂去哪了
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袁晓英医生
至少能***命吧，
患者
能*长到40到50及以后吗医生，那还是都做不到了啊？走路时间能*长吗医生？
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袁晓英医生
现在不是癌症都能冶愈了吗，不怕去就就医看看情况再说啥。
患者
感觉好像比癌症还可怕啊这个病，*让人绝望了
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袁晓英医生
如果去带上病人户口簿，去的人的身份证，核酸报告。
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袁晓英医生
由于临床工作烦忙，回复的慢，请见谅，我会一空就看哈。
患者
这个病，现在的案列中治疗的最好效果是怎样的呢医生
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患者
我儿子这个是不是在DMD中也是算最严重的呢？缺失的是不是也是最多的了？而且还是最关键的一段？
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袁晓英医生
一般情况下，当**********基因发生变异时，增加或减少的碱基对数不是3的整数倍时，是比较严重的DMD；增加或减少的碱基对数是3的整数倍时，是比较轻的BMD。
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袁晓英医生
我数了一下缺失了14个
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袁晓英医生
临床表现和大多数一样
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袁晓英医生
我再数一下，不好意思好像没数对
患者
医生，那是缺失了几个呢医生？
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患者
是不是缺失最多的一类了啊？这种情况，现目前能达到的最好结果是什么呢医生？
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袁晓英医生
目前都只测了79个外显子
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袁晓英医生
我仔细看了一下，
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袁晓英医生
还不好评估
患者
这个报告不能看出缺失了几个吗医生？
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袁晓英医生
总共有*****个碱基对
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袁晓英医生
我再数一下哈
患者
嗯，谢谢您了医生
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袁晓英医生
14
患者
这个也不是5或者3的整数倍啊医生？是DMD还是BMD呢？
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袁晓英医生
DmD
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袁晓英医生
问题是目前只测79个，可能不好推测
患者
这种情况的现在最好的能到多少岁不能走***活到多少岁呢医生？有没有可能活到50岁以上，40岁还能走路呢？那还是这是最严重的一种，12岁以下就不能走路，不能活过30呢？麻烦您了医生！
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袁晓英医生
不要*担心，生活就这样，**也是这种病
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袁晓英医生
不一样**很金彩，**好像年龄挺老的才走的，才走了1，2年。
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袁晓英医生
要相信一切兼有可能。
患者
您就直接告诉我结果吧医生，正常情况下，最好的结果是什么？麻烦您了医生
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袁晓英医生
最好的就像**这样。
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袁晓英医生
***了76台
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袁晓英医生
岁
患者
普通人群中呢医生，我们只是普通人啊，做不到那样的，
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袁晓英医生
也有40到50岁的
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袁晓英医生
60，70的也有。
患者
不是说DMD没有活到30的吗？而且12岁以前就不能走路了
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袁晓英医生
是大多数人，
患者
那有人30岁还能走路的吗医生？
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袁晓英医生
有呀，
患者
医生，我儿子这个缺失的部分是不是最严重的部分呢，您说的这种情况缺失的是这部分呢医生，那还是与这个无关呢？
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袁晓英医生
是这个病大多在这79个外显子里缺失
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袁晓英医生
不是最严重的。
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袁晓英医生
去正规医院治疗，正规康复锻炼，以后发展宝宝的一个学习，生活的特长，**一样可以好好走哈
患者
缺失部分不同，应该不一样的对吗医生？就是想知道缺失这部分是不是正常情况12岁以前不能走路，不能活过30岁？
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患者
还是说12岁以前不能走路，不能活过30岁的缺失的不是这部分呢？医生，谢谢您，耽误您这么多时间，只是因为心里感觉好无助
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袁晓英医生
不是
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袁晓英医生
人的心态，治疗不同，应该结果不同
患者
能说的具体点吗医生？比如缺失那段是最严重的，表现和寿命都是最短的呢医生？
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袁晓英医生
一般情况下，当**********基因发生变异时，增加或减少的碱基对数不是3的整数倍时，是比较严重的DMD；增加或减少的碱基对数是3的整数倍时，是比较轻的BMD。
患者
与缺失的是哪段没有关系吗医生？
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袁晓英医生
你目前测了79个外显子，无法准确评估
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袁晓英医生
有呀，宝宝缺失比例不离
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袁晓英医生
*
患者
如果要准确，是不是还要做什么检测呢医生？
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袁晓英医生
要，宝宝只有缺失，没突变。算好的
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袁晓英医生
建议在正规医院冶疗，有这种病的基金会，可以获得一些帮助。
患者
通常这种病，治疗下来要大概多少费用呢医生？
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袁晓英医生
一直都要治疗。
患者
嗯，一年大概要多少？？
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袁晓英医生
挺高的
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袁晓英医生
你去正规医院看看吗哈
患者
大概会到多少啊医生？过几天就准备去了，怕不够，先准备点
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袁晓英医生
一个疗程20到30万进口药
患者
一个疗程是多长时间啊医生？
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袁晓英医生
一般30天
患者
还需要长期治疗对吗医生？一年就得300多万吗医生？我们这种小老百姓**承担不起啊，有什么办法解决吗医生
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袁晓英医生
DMD是罕见病，一般省级及以上医院或者医学院校附属医院才有病例及治疗经验
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袁晓英医生
可以去这些医院神内看诊并问问这种病的基金会，还有你们当地政府办医保**助了。
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袁晓英医生
老师宝宝之前就诊医生怎么说。
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袁晓英医生
？？
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袁晓英医生
他说宝宝是什么病？
患者
准备下周去问结果，今天报告才出来，所以先问问
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患者
这个病可以报医保的吗医生？
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袁晓英医生
宝宝买没，可以，还可以申请慢病报帐，
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袁晓英医生
买医保没
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袁晓英医生
罕见病诊断很严禁的，
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袁晓英医生
不可能只凭一个检测。
患者
买了，报了还需要多少钱呀一个疗程？
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袁晓英医生
进口药报的少，用国产的吧
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袁晓英医生
50%左右
患者
用国产药的费用报了以后一个疗程要多少？效果怎么呢医生？
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袁晓英医生
不报国产药物可能一个一万左右
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袁晓英医生
一个月
患者
那效果呢？是不是很差呢医生？
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袁晓英医生
老师首**明，因为这是罕见病，我了解的也有限。其次，宝宝现在还不能肯定100%是这种病。
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袁晓英医生
都是**，差是差，差不了*多
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袁晓英医生
进口药不能报帐
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袁晓英医生
就我身边这些老师自已用进口药和国产药比，国产药能达当进口药70%左右，效果哈
患者
是要长期用药还是间断性呢医生
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袁晓英医生
长期服用
患者
用国产药么一个月就差不多5000左右，对吗医生？而且是从现在就开始用药了？
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袁晓英医生
现在开始就用，国产药现在可能还用不了那么多
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袁晓英医生
药费降了。
患者
好的，谢谢您了医生，用国产药该可以让他走路时间*长到20到30岁以后，寿命又能*长到多少呢医生？
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袁晓英医生
一年4到6个疗程
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袁晓英医生
有些老师说一个月100到200元左右都可以。
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袁晓英医生
有研究报道能降低呼吸系统及心脏衰竭
患者
我想知道的是用国产药的效果最好能达到什么程度？还是说国产药只能降低呼吸系统及心脏衰竭呢？
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袁晓英医生
其它系统也有效果。还要配合康复锻炼
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袁晓英医生
DMD尚无特效治疗，但积极的对症和支持治疗有助于提高DMD儿童的生活质量。DMD儿童要注意定期复查，由专业的儿童康复治疗师评估设定适宜的康复计划。
患者
医生，国产药是西药还是*药好点？网上说的那个什么***会有作用吗？
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袁晓英医生
个人认为西药好些
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袁晓英医生
***作用是有，长期用对肝，肾功不好
患者
那一般西药么要吃些什么，目前国产的那些效果最好呢？
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袁晓英医生
吃**，
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袁晓英医生
药
患者
最好的药名称呢老师？国产的
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袁晓英医生
Defal. ***为******种*****，是针对**肌营养不良DMD症这种骨骼肌损害病的首选治疗手段。
患者
这个不是进口药吗医生？
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袁晓英医生
进口吗？我看看
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袁晓英医生
是进口，用泼尼松龙片以可以
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袁晓英医生
***建议请专科医生开哈
患者
*药副作用会不会低点呢医生！现在才4岁，用*药还是西药会好的呢？
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袁晓英医生
*药副作用大些，没提练过。西药是提练过的
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