专业擅长:对儿童常见疾病,如肺炎、哮喘、鼻炎、腺样体肥大、过敏性紫癜、川崎病、血小板减少症、肾病综合征、矮小症、性早熟、脑炎、癫痫、泌尿系感染、贫血、手足口病、疱疹性咽峡炎、水痘、新冠肺炎以及生长发育过程中的各种问题,如抽动障碍、多动障碍、行为异常等的诊治有丰富临床经验。擅长急慢性腹泻、便秘、胃炎、肠炎、黄疸、胃食管返流、食物过敏、腹痛呕吐便血的鉴别诊断以及儿童营养的相关指导。
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好评率99%
接诊量2.4万
平均等待15分钟分钟
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执业证书:1105******84
问答详情
患者
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患者信息
患者:
性别:* 年龄:*岁
主诉:
imp环水解酶双功能酶缺乏症,IMP环水解酶双功能酶缺乏症
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何志华医生
请问您有什么需要咨询的医学问题?
患者
IMP环水解酶双功能酶缺乏症
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患者
您好,这种病症的常见表现都有哪些?
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何志华医生
你好,有诊断报告吗
患者
有的
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患者
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患者
麻烦您看一下
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患者
这是基因检测报告
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何志华医生
极罕见的常染色体隐性遗传病,目前对该疾病所有的临床认识有限,极少见
患者
是这样的,刚出生的前两年身体一切正常,但是两年后皮肤出现了不规则红斑状的类似皮疹的东西
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患者
*药西**用了
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何志华医生
孩子现在多大了,现在怎么样
患者
经胸光纤治疗也试过
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患者
14岁
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患者
治疗后皮肤有所好转
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患者
但过段时间后还会复发
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何志华医生
最高级的就诊医院是哪个
患者
郑大一附院
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何志华医生
儿童皮肤病,最高成就的是北京儿童医院的**教授
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何志华医生
可以找她看看
患者
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患者
就是这样的
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何志华医生
皮肤病这块,我并不很在行,这么复杂的皮肤病,最好还是去上级医院看看好
患者
好的,谢谢您***,非常感谢您在百忙之中的回复和建议,祝好。
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何志华医生
能力有限,没帮什么忙,惭愧
患者
非常感谢您指明了求医方向,让我们家不再像无头苍蝇一样的求医问药,这十二年确实因为孩子的皮肤问题一直心里都有道坎,孩子也因为皮肤的问题有些自卑,如能看好孩子的皮肤,我们***做什么都愿意。
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患者
也提前祝您新年快*,身*****庭和睦,万事**!
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何志华医生
谢谢,愿孩子***复