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宋泽亮
主治医师小儿血液科
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京东互联网医院
专业擅长：小儿贫血，血小板减少，白血病，粒细胞缺乏,小儿实体瘤，免疫缺陷病，黏多糖，再生障碍性贫血，小儿良性及恶性病干细胞移植及相关并发症
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执业证书：1105******84
问答详情
患者
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患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
基因报告解读,可以帮我解读一下这份报告吗
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宋泽亮医生
请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
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患者
可以帮我解读一下这份报告吗
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患者
它这个致病基因我有点不了解
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患者
就是它是携带这个致病基因。不一定发病，它不表达的话是吗？或者要看我和他爸爸的基因来推断致病性是吗
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宋泽亮医生
不好意思，看不清楚
患者
？？？
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患者
这么清楚还不看不到？
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患者
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宋泽亮医生
你把那个突变的位点，还有那个父母，这个基因突变的位点都发一下
患者
只有宝宝的，父母没有做，你等一下我现在在外面，大概3点左右发给你
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宋泽亮医生
好
患者
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患者
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患者
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患者
医生还在吗
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宋泽亮医生
目前有哪些不舒服的？父母的血寄过去了吗？做那个验证了吗？
患者
目前宝宝没有什么症状，就一个软腭裂和大脚趾长
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患者
父母没有做
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宋泽亮医生
嗯，可以做一下父母的验证，但是还是没有症状的话，可以先不用处理，继续监测就可以了
患者
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患者
宝宝脚是这样子的
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患者
我是想问它这个致病基因是什么意思？
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患者
它这个报告是什么意思
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宋泽亮医生
这个报告，它的基因致病性是不明确的，还有你们没有做父母的验证，不知道基因的来源，要是父母都有携带这个基因，这个基因的致病性就比较明确了，还有你整个孩子的表情也和这个疾病不相符，只有一部分相符，所以这个疾病是常染色体显性遗传的，要是治病会完全治病的
患者
如果只是单方面的携带或者都没有呢
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患者
前脑无裂畸形 胼胝体不发育在做产检大排畸可以检查的出来吗？
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宋泽亮医生
这个头颅的病变需要生下来做头颅核磁来完善一下
患者
宝宝目前按照上面的报告手和脚都没有并指，只是大脚趾长和脚底靠近脚趾底部沟沟比较深，有软腭裂，其他的症状就没有了，脑部因为一直吸氧所以没有办法做脑部ct深层检查，目前一个半月，可以抬头，和他说话也有一些反应，包括抓东西也可以握紧，小腿也会蹬，用力抵住
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患者
前脑无裂畸形做大排畸能够检查出来吗？之前查资料说可以，也不知道准不准，所以问一下你们专业的
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宋泽亮医生
你这个要结合孩子的一些现实情况，比如说查体啊，然后你要是看他的表情啊，还有他的影像学院的综合评判，这个基因结果只是**面，而且这个基因不能完全诊断
患者
我明白了，你看我这样理解对吗？就是有这个致病基因不一定发病，也可能只是携带者而已，要通过宝宝表现和影像学结果及后期的生长发育情况来说明是吧，
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宋泽亮医生
是的是的，您理解的非常对
患者
希望只是携带者吧，要不然这两个致病基因发病挺恐怖的，任何一个都难以承受。医生谢谢你辛苦了
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患者
如果前脑无裂畸形通过宝宝表现能察觉出来吗？因为现在没有办法做ct
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宋泽亮医生
现在可以做头颅床旁超声看一下
患者
他现在就是做不了检查
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患者
因为一直离不了氧
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患者
我没有问题了，谢谢医生
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宋泽亮医生
不客气
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