重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是一种累及神经肌肉接头的自身免疫性疾病,80%左右的患者血清中可检测到乙酰胆碱受体(AChR)。在一些人群中,血清AChR抗体阴性MG(serum antibodies negative myasthenia-gravis, SNMG)中40%~70%可检测到MuSK自身抗体,与经典的乙酰胆碱受体抗体阳性的重症肌无力(AChR-MG)相比,肌肉特异性酪氨酸激酶抗体阳性的重症肌无力(MuSK-MG)的疾病特点、发病机制不同。MuSK-MG可能与基因、激素水平、环境等因素有关,MuSK阳性率在0%~19.1%,提示中国MuSK-MG的患病率较低。