专业擅长:睡眠障碍,头晕,头疼(偏头痛),面瘫,脑梗,脑供血不足,颈椎病,麻木,癫痫(抽搐),帕金森(抖动),记忆下降,脑鸣耳鸣,脑出血,肌病等疾病中西医结合诊疗。医学博士毕业,中医药调理,健康指导。
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好评率99%
接诊量1.0万
平均等待30分钟分钟
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执业证书:1105******84
问答详情
患者
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患者信息
患者:
性别:* 年龄:*岁
主诉:
陈大夫,你能不能通过什么办法可以确诊?可以远程视频吗?因为确诊了我才好对症治疗,我的我的微信是*******
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陈延医生
您好,我是神经内科陈医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务,请稍等,我正在详细阅读您的病情描述。
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陈延医生
请问您有什么需要咨询的医学问题?
患者
你好,陈大夫,我昨天和联系了,我现在想确诊一下,到底是哪一种肌营养不良,我昨天把基因检测报告发给你了
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陈延医生
目前主要有哪些不适症状?
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陈延医生
最开始发病是什么症状?
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陈延医生
有没有肌肉萎缩?
患者
最主要的症状就是上下楼梯非常困难,现在走路需要人搀扶,双腿无力严重,双臂抬不起来,其他都还好
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陈延医生
肌酶查过没有
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陈延医生
出现这个症状有多久了?
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陈延医生
多大年纪开始出现的?
患者
双小腿和大腿肌肉有萎缩症状,手臂也有
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患者
22岁左右,我现在42了
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患者
有,我马上发给你
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陈延医生
肢带型肌营养不良2B (LGMD 2B)型可能性大:表现为近端肌受累首先受累,尤其是下肢受累较重。
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陈延医生
最开始是哪里开始出现
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陈延医生
不管哪一种,主要还是由DYSF突变导致********* 蛋白表达异常的一种常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病
患者
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患者
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患者
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患者
最开始是从双小腿,上楼困难的时候出现的
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患者
然后慢慢的影响腰部及双臂,现在腰部特别无力,但是不疼
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陈延医生
肌酶没有查
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陈延医生
*******肌病(******* ******** MM)型:小腿后群肌首先受*******累
患者
磷酸肌酸激酶是4000多
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陈延医生
目前吗?
患者
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患者
前两年查的,估计现在降低了
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陈延医生
目前吃什么药治疗
患者
陈大夫,我这个确定是*******肌营养不良吗?
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陈延医生
保持适当活动,防止关节挛缩,注意全面营养等是很**的。本病进展很慢,一般不影响寿命。
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陈延医生
可以吃点辅酶Q10
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陈延医生
建议可以吃点*药
患者
目前吃的维生素e,辅酶q10,一水肌酸,*药还有壮腰健肾丸和桂附地黄丸
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陈延医生
为全面了解您的病情,请逐条回答以下问题: 1.怕冷怕热? 2.出汗怎么样? 3.饮食大小便怎么样? 4.嘴巴干不干,苦不苦? 5.肚子胀不胀,胸口闷不闷胀?
患者
还有自己找中医大夫开的*药
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患者
1.特别怕冷,尤其冬天最难受。2.几乎不出汗,夏天都不出汗。3.饮食正常,大小便正常。4.嘴一般情况不苦不干。5.肚子不胀,胸口不闷
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患者
现在最明显的症状:双腿无力,腰部无力,蹲下去起不来,上下楼梯非常困难,走路不稳,双臂无力,而且血压有点高85--135
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陈延医生
可以
患者
什么可以?
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患者
我的电话是***********,可以电话联系吗
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陈延医生
这个疾病可以到北京中医科学院开点*药
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陈延医生
西药没有特别好的办法
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陈延医生
但你的肝功能有损伤
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陈延医生
血脂尿酸都高
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陈延医生
要注意服药定期复查
患者
是的
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患者
到北京中医科学院需要我本人亲自过去吗
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陈延医生
你在哪个地区
患者
****中市***
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患者
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陈延医生
**有名中医 ***
患者
饮食正常,一天三顿
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患者
在哪里
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陈延医生
可以先找他看看
患者
怎么联系呢
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陈延医生
*西中医**学附属医院
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陈延医生
可以网上挂号
患者
哪个网址,***在线可以吗
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患者
现在基因治疗怎么样了
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患者
对了,陈大夫,既然是隐形遗传什么我的就表现出来了呢?
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患者
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患者
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患者
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患者
是这位张学文大夫吗
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陈延医生
是的
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陈延医生
看的人多
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陈延医生
号不好挂
患者
我刚才打电话咨询了,不在这个医院了
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陈延医生
附属医院
患者
好的
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陈延医生
还有专门张学文门诊部
患者
我在网上查查
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患者
陈大夫,我这个病确诊是*******肌营养不良吗?
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陈延医生
根据基因检查提示是的
患者
基因检测应该没问题了,最精准了,我做过肌电图,**检,CT,抽血检查等等,最后做的基因检测
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患者
我媳妇正常,我是隐性遗传,孩子不会发病吧?
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陈延医生
这个基因本身不一定会遗传
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陈延医生
隐性的到小孩不会出现
患者
也就是说*******肌病的患者的小孩一定不会出现这个病,对吗?
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患者
我的小孩一定不会出现,对吗?
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陈延医生
对的
患者
谢谢陈大夫,那我就放心啦,把所有的痛苦我一个人承受,只有小孩健健康康就好
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陈延医生
基因问题确实治疗比较棘手
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陈延医生
先*药调理看看