专业擅长：擅长于儿科呼吸系统（扁桃体炎，咽炎，支气管炎，肺炎，慢性咳嗽，哮喘），消化系统（腹泻，呕吐，消化不良，胃食管反流，胃炎，肠炎）等常见病及多发病的诊断与治疗。新生儿科疾病(新生儿黄疸，新生儿败血症，贫血)等常见病的诊断及治疗。
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问答详情
患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
高脯氨酸血症能治愈吗,高脯安酸血症,结果出来了
患者
田优良医生
您好，我是田医生，将由我为您提供医疗咨询帮助，请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
田优良医生
确诊了？
田优良医生
目前有什么症状？
田优良医生
高脯氨酸血症一般无临床表现，暂无有效治疗方案，若患者出现癫痫症状可采取急症治疗也可以仅有智力低下，无肾脏损害。
患者
田优良医生
有症状？
田优良医生
抽血确诊还是筛查？
患者
患者
田优良医生
哦哦
患者
田优良医生
是****？
田优良医生
建议先复查看看
患者
田优良医生
有遗传代谢性疾病家族史吗？
患者
患者
田优良医生
这种病是遗传病
田优良医生
大多数没有症状，也有极少数有智力低下，肾功能不良，抽搐癫痫等
患者
田优良医生
那还是等复查结果再看吧
患者
患者
田优良医生
看到了
田优良医生
枫糖尿病，一般表现进行性脑损害症状，严重者惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱
患者
田优良医生
也是遗传性疾病
田优良医生
比较严重
患者
田优良医生
对症治疗