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于彦丽
主任医师产科
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京东互联网医院
专业擅长：妇产科常见病，多发病
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执业证书：1105******84
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患者
您好，我患有遗传性多发性骨软骨瘤，现在怀孕了，想咨询一下无创DNA和羊水穿刺是否能检查出胎儿是否遗传了这种疾病。
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于彦丽医生
您好，遗传性多发性骨软骨瘤是一种单基因遗传病。您需要先查一下自己的基因型，然后在孕18周时做羊水穿刺，检查胎儿的染色体看是否有携带相同的位点。
患者
请问查基因需要做什么检查？
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于彦丽医生
您需要到大医院产前诊断科，进行遗传咨询。
患者
查基因的费用大概多少？
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于彦丽医生
查外显子的费用大约在5000元左右。
患者
医生，我该去医院的哪个科室咨询呢？
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于彦丽医生
您先到产科，他们会告诉您具体去哪个门诊。
患者
好的，谢谢医生。
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