专业擅长：本人从事儿科多年，擅长小儿常见病、多发病。对小儿呼吸道感染，支气管炎，腹泻，癫痫等多方面有丰富的经验。
好评率99%
接诊量1032
平均等待分钟
执业证书：1105******84
问答详情
患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
小孩子bh4缺乏症吃3种药,小孩子bh4缺乏症吃3种药
患者
赵金艳医生
您好
赵金艳医生
您好，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。
赵金艳医生
请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
赵金艳医生
嗯
患者
赵金艳医生
请问有什么症状呢 什么时候确诊的呢
患者
赵金艳医生
好的
赵金艳医生
可以把化验报告发一下吗
患者
赵金艳医生
嗯 运动发育有点落后哦
赵金艳医生
请详细描述你家孩子情况
赵金艳医生
******(BH4)缺乏症（BH4D）是高苯丙氨酸血症的一种*型，是一种常染色体隐性遗传性疾病，与苯丙酮尿症(PKU)同属于高苯丙氨酸血症(HPA)，是一种人类的罕见遗传代谢病之一。BH4在合成或代谢途径中，某种酶的缺陷导致氨基酸代谢障碍，影响脑内神经递质的合成，患儿出现严重的神经损害症状体症和智能障碍。主要会对人的神经系统造成损害，导致患儿出现智力低下、癫痫等症状。
赵金艳医生
请问宝宝是哪种类型呢