10个月大的婴儿未能站立，基因检测显示SMN2突变，可能患有脊肌萎缩症（SMA），如何诊断和管理？咨询-图文问诊

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何志华

主治医师小儿消化科

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京东互联网医院

专业擅长：对儿童常见疾病，如肺炎、哮喘、鼻炎、腺样体肥大、过敏性紫癜、川崎病、血小板减少症、肾病综合征、矮小症、性早熟、脑炎、癫痫、泌尿系感染、贫血、手足口病、疱疹性咽峡炎、水痘、新冠肺炎以及生长发育过程中的各种问题，如抽动障碍、多动障碍、行为异常等的诊治有丰富临床经验。擅长急慢性腹泻、便秘、胃炎、肠炎、黄疸、胃食管返流、食物过敏、腹痛呕吐便血的鉴别诊断以及儿童营养的相关指导。