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于彦丽
主任医师产科
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京东互联网医院
专业擅长：妇产科常见病，多发病
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医生您好，我怀孕了，但检查结果显示胎儿水肿，NT值也偏高，医生说可能存在染色体异常。我想知道这种情况是否严重，以及是否需要等到16周后做羊水穿刺检查？
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于彦丽医生
您好，胎儿水肿和NT值偏高确实需要关注，这可能与染色体异常有关。通常情况下，16周后进行羊水穿刺检查染色体是比较安全的。如果羊水穿刺检查结果显示低风险，宝宝出生后是可能健康的。染色体异常通常是由于基因突变引起的。
患者
如果羊水穿刺检查是低风险，那宝宝出生后是否可以健康？染色体异常的原因是什么呢？
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于彦丽医生
正常情况下，低风险羊水穿刺检查后宝宝可以健康出生。染色体异常的原因通常是基因突变，这与遗传基因有关，但并不一定是由父母的血型或染色体异常直接引起的。
患者
我是第一胎，爱人有个16岁的女儿，孕前没有查过染色体，但查过优生优和传染病等基因，结果都正常。爱人之前在高温环境下工作，我们都在玻璃厂上班，工作环境可能有关。这种情况会不会是因为工作环境导致的？
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于彦丽医生
工作环境确实可能是一个因素，但染色体异常更多与基因有关。您爱人有16岁的女儿，说明之前的怀孕是正常的，所以工作环境可能不是主要原因。
患者
那我备孕三年才自然怀孕，不知道哪里出了问题。除了工作环境不好，其他习惯都挺好的，不熬夜，经常运动，不乱吃东西。下一步我们应该怎么做？或者现在能不能做些检查找出问题的原因？
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于彦丽医生
您的情况比较复杂，建议您进行全面的遗传咨询和检查。如果羊水穿刺是无创检测或羊水穿刺都不是高风险，可以考虑继续产检。羊水穿刺是100%准确的，如果报告正常，那么宝宝出生后健康的风险会降低。
患者
羊水穿刺是不是要比较无创精准？如果做无创检测和羊水穿刺都不是高风险，我们是否可以继续产检妊娠？
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于彦丽医生
是的，羊水穿刺是目前最准确的方法之一，而且相对无创。如果检查结果显示正常，那么宝宝出生后出现先天性疾病的风险会大大降低。
患者
如果羊水穿刺染色体检报告正常，那这个宝宝就可以健康地生下来吗？生下来会不会有先天性疾病的风险？水肿没有消退会不会影响胎儿？
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于彦丽医生
如果羊水穿刺报告正常，宝宝健康出生的可能性很大。但即使如此，仍需定期进行产检，以监测胎儿发育情况。如果胎儿水肿没有消退，可能需要进一步检查，以确定是否为淋巴水囊瘤。这种瘤可以通过手术治疗，如果确诊为可治愈的疾病，一般不会有太大问题。
患者
淋巴水囊瘤严重吗？手术后会复发吗？手术费用高不高？我担心宝宝会有先天性疾病，或者发育不全等问题。
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于彦丽医生
淋巴水囊瘤通常是可以治愈的，手术后复发的可能性很小。手术费用因地区和医院而异，但通常在可承受范围内。我们会密切关注宝宝的发育情况，确保一切顺利。
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