专业擅长：儿童神经内科常见疾病如癫痫、精神运动发育落后、遗传代谢病的诊治
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问答详情
患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
甲基丙二酸证，现在五岁多点没任何症状,没任何症状
患者
雷梅芳医生
您好
雷梅芳医生
一直治疗？合并型？
患者
患者
患者
雷梅芳医生
那为什么问诊？
患者
患者
患者
患者
雷梅芳医生
把检查单子传过来看看，你除了病名，没有提供给我任何信息
患者
患者
雷梅芳医生
孩子为什么查基因？
患者
患者
雷梅芳医生
同型半胱氨酸多高？
雷梅芳医生
很多晚发型的*****都是八九岁才出现症状，所以诊断了还是建议治疗，不要等待出现症状
患者
雷梅芳医生
不少
患者
患者
患者
雷梅芳医生
每年都有，因为轻微症状偶然发现的，你们孩子新生儿期就筛查发现，其实比他们发现的早是优势，不要耽误治疗时机
雷梅芳医生
医院查血
雷梅芳医生
复查血同型半胱氨酸，查血尿代谢病筛查
患者
雷梅芳医生
打针
患者
患者
雷梅芳医生
是MMA CHC基因导致的*****，一般是治疗有效的，抽搐，意识障碍，精神症状，瘫痪都见过
患者
雷梅芳医生
晚发型大部分智力都正常
患者
患者
患者
患者
雷梅芳医生
你们是哪儿？那得去问问能不能，我不清楚，吃药效果不好，都是肌注
雷梅芳医生
任何年龄都有可能出现
患者
患者
患者
雷梅芳医生
1/4的概率
雷梅芳医生
要去做产前咨询
雷梅芳医生
是的。终身用药
患者
雷梅芳医生
天津是医科大学遗传咨询门诊，其他地方的不清楚，****各大地方都有
患者
患者
患者
患者
雷梅芳医生
建议咨询，不要赌
雷梅芳医生
你和爸爸都是携带者，孩子才会得病
患者
患者
患者
雷梅芳医生
遗传咨询不是问问，我建议你去，要不要去你自己决定
雷梅芳医生
这个病遗传方式都是这样
雷梅芳医生
1/4几率会再生一个生病的孩子
患者
雷梅芳医生
我不是做遗传咨询的
患者
患者
雷梅芳医生
诊断不都是新生儿期就明确的吗？抽血评判目前病情
患者
患者
患者
雷梅芳医生
父母各给一个基因给孩子，可以明确。查完基因没问大夫？
患者
患者
雷梅芳医生
？，孩子基因报告第二页发一下
雷梅芳医生
不要发你俩的，发孩子基因那一页
雷梅芳医生
雷梅芳医生
有这俩信息的那一页
患者
患者
雷梅芳医生
是，很明确的甲基丙二酸血症基因结果，一个来自父亲一个来自母亲，诊断没问题
患者
雷梅芳医生
医院
患者
患者
雷梅芳医生
需要检查，之前说过的检查，我不知道你们那边哪个医院能看，你打听一下