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王丽
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京东互联网医院
专业擅长：早孕，稽留流产，妊娠期糖尿病，妊娠期高血压，先兆流产，先兆早产
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执业证书：1105******84
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患者
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患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
老公的哥哥和舅舅有一&******;&******;,老公的哥哥和舅舅有一点智障，怀孕需要做些什么检查
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患者
图文问诊
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王丽医生
*氏筛查是必做的
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王丽医生
他家里人的智力问题是先天的？
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王丽医生
稳妥起见建议做羊水穿刺
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王丽医生
因为前者只筛三条染色体
患者
是的，他的两个舅舅和他的哥哥是这样的
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王丽医生
后者是做全部的
患者
但是姐姐和妈妈还有姨妈都是正常的
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患者
姨妈家的孩子也是正常的
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王丽医生
这就说明他的家族里携带有这个致病基因
患者
需要带他的哥哥一起去做检查吗
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王丽医生
只不过有的人因为是纯**表现了
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王丽医生
有的人只是携带儿没有表达出来
患者
是孕前做还是怀孕10周去做呢
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王丽医生
啊你是备孕啊
患者
是的
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王丽医生
我说的检查是针对你的哈
患者
我们现在在备孕，我就是有点担心
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王丽医生
让你老公去做个染色体检查吧
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王丽医生
他的亲属不用
患者
可是我之前问的那个医生告诉我，因为我老公是正常的，做了也不知道是哪个基因不对，要带他哥哥一起去，才可以比对出来
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王丽医生
然后你这种还是建议你去三甲医院进行专业的遗传咨询
患者
孕前检查的时候就去对吗
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王丽医生
对
患者
检查一下我老公有没有携带
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王丽医生
备孕就要进行遗传咨询
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王丽医生
是的
患者
好的，我知道了，谢谢
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王丽医生
你老公的染色体是跟完全正常人比对
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王丽医生
判断是否有携带
患者
如果是隐性的也可以比对出来吗
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王丽医生
是的
患者
好的
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患者
谢谢
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王丽医生
因为只要携带，就**常的不一样
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王丽医生
不管他发不发病
患者
好的，我懂了
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王丽医生
然后
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王丽医生
还有一点需要说明
患者
孕前他去做了，后面怀孕以后是不是还要去做羊水穿刺
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王丽医生
目前的技术还没能精确到所有的基因突变与疾病的对应关系都能检查出来
患者
确认一下孩子的染色体是不是正常
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王丽医生
如果他家的这个病是染色体片段的缺失，倒置，异位导致的，是可以检查到的
患者
好的
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王丽医生
但是如果只是一个基因变化导致的，就有可能查不出来
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王丽医生
是建议你羊穿的
患者
好的，我到时候再去咨询一下医生
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患者
谢谢您
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王丽医生
不客气
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王丽医生
还有一点
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王丽医生
需要找专门的遗传咨询大夫
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王丽医生
因为这个问题相对少见和复杂
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王丽医生
有时候甚至需要一个团队查阅大量文献才能给你准确的答复
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王丽医生
一般市级三甲医院会有专门的遗传咨询和胎儿医学门诊
患者
好的
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