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于彦丽
主任医师产科
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京东互联网医院
专业擅长：妇产科常见病，多发病
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患者
您好，我有家族遗传史的疾病，想咨询一下怀孕期间怎么检测胎儿是否正常。
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于彦丽医生
您好，家族遗传病在孕期可以通过羊水穿刺进行检测。具体来说，亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传病。
患者
我外公和两个舅舅都患有亨廷顿舞蹈症，但我妈妈和大姨都没有，这种情况可以检测吗？
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于彦丽医生
这种情况是可以检测的。亨廷顿舞蹈症是常染色体显性遗传，如果您的母亲没有患病，那么您不太可能携带致病基因。
患者
那我现在应该怎么做？需要做哪些检查？
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于彦丽医生
首先，建议您咨询遗传专家。其次，如果担心胎儿健康，可以进行羊水穿刺检测。
患者
我外公和舅舅的染色体有没有查过？
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于彦丽医生
没有查过。但根据遗传规律，如果您的母亲没有患病，那么您不太可能携带致病基因。
患者
那我自己可以查自己有没有携带遗传基因吗？
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于彦丽医生
可以，但必须找到家族中的先证者，然后通过比较他们的基因，来检测您是否携带致病基因。
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