专业擅长：小儿神经科的常见疾病如热性惊厥、癫痫、中枢神经系统感染、神经免疫性疾病、精神发育迟滞/迟缓、抽动障碍、注意力缺陷多动性障碍等临床诊断及治疗。
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问答详情
患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
患者
王珺医生
您好，根据您描述的症状，孩子可能存在生长发育障碍，需要进一步检查。请提供孩子的详细病史和体征，以便我做出更准确的判断。
患者
王珺医生
这些症状可能与 Noonan 综合征有关，这是一种常染色体显性遗传疾病，会导致多种生长发育异常。我会建议您进行基因检测以确诊。
患者
王珺医生
是的，孩子的情况属于早期表现。出生后即可观察到这些症状。我会建议您进行基因检测，以确定是否为 Noonan 综合征。
患者
王珺医生
这两种疾病都是遗传性生长发育障碍，但具体症状和遗传模式有所不同。从致病性分析来看，Noonan 综合征的可能性更大。
患者
王珺医生
对于大运动发育迟缓，建议进行康复训练。生长激素治疗通常适用于生长激素缺乏的情况，对于 Noonan 综合征，可能需要其他治疗方法。
患者
王珺医生
这些基因变异可能与 Noonan 综合征有关，但您没有症状不代表您一定患病。
患者
王珺医生
胰岛素样生长因子抵抗是一种与生长激素相关的疾病，会导致生长迟缓。
患者