专业擅长:儿内科常见疾病,新生儿常见疾病,支气管炎,肺炎,支原体感染,哮喘,腹泻病,巨细胞病毒感染,脓毒血症,传染性单核细胞增多症,川崎病,大叶性肺炎,发热,咳嗽,儿童保健等
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执业证书:1105******84
问答详情
患者
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患者信息
患者:
性别:* 年龄:*岁
主诉:
遗传性耳聋基因检测报告235 del c
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患者
图文问诊
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程笑医生
你好请问您有什么需要咨询的医学问题?
患者
你好,今天我孩子的遗传性耳聋基因检测报告出来了,上面有个异常,我想问问情况
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程笑医生
能拍个照片我看看吗?
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程笑医生
结果
患者
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程笑医生
看不见
患者
基因GJB2,突变点位 235 del C,检测结果杂合突变型
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程笑医生
听力测了么?
患者
之前测过了啊,没有问题啊
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患者
出生的时候检查没问题,42天的时候体检也没问题啊
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程笑医生
不要*担心。先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变
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程笑医生
GJB2 235delC杂合突变型,有先天性耳聋的可能,但是听力通过的话,就没有关系。
患者
后期会不会有什么影响啊
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程笑医生
一般不会的
患者
好的,谢谢。
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程笑医生
不客气!