专业擅长:儿科主治中医师,曾在上海新华医院进修儿保科,儿感染,儿神经内科等,擅长儿童常见病,多发病的诊疗,擅长儿生长发育评估,拥有儿童智力测试评估资质证书
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执业证书:1105******84
问答详情
患者
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患者信息
患者:
性别:* 年龄:*岁
主诉:
35—37号,外显子半合子缺失
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患者
图文问诊
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梁思俊医生
你好
患者
35—37号外显子半合子缺失是什么意思?
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梁思俊医生
是抽血查了基因吗?
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梁思俊医生
当时因为什么查的呢?
患者
是的,肌酸激酶高?
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梁思俊医生
还有什么症状呢?
患者
是进行性肌营养不良吗?
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患者
没有症状
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梁思俊医生
有可能
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梁思俊医生
孩子多大了?
患者
13
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患者
肌电图,心脏B超都查了,都是正常的,
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梁思俊医生
患者
是dmd还是bmd?
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梁思俊医生
体育运动方面出现问题吗?
患者
没有
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梁思俊医生
基因方面没有解决的办法
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梁思俊医生
观察一下
患者
一般多大发病?
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梁思俊医生
没有确定时间
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梁思俊医生
有可能一辈子不发病呀?
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梁思俊医生
医学上没有百分之百的
患者
这种基因缺失是dmd还是bmd?
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梁思俊医生
要看报告单上显示的
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梁思俊医生
后面有解释说明
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梁思俊医生
一长串的
患者
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患者
麻烦医生看一下
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梁思俊医生
Dmd
患者
什么意思
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梁思俊医生
假性肥大性肌营养不良。
患者
现在是没有明显症状
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患者
大概700 多
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梁思俊医生
要引起重视
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梁思俊医生
发作较多见
患者
那现在13 岁700 是不是算比较好的状态
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患者
大概会等到几岁发病
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梁思俊医生
要评估他的各方面,综合考虑
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梁思俊医生
嗯,一般像他这样的话,这个就要引起重视,因为也不知道他什么时候发病。
患者
现在有没有好的治疗方法
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梁思俊医生
基因方面的问题就是没有很好的办法。
患者
那营养供应算是吗
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梁思俊医生
只能说治标不治本的方法。
患者
嗯谢谢 那有没有减缓的办法
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患者
让它升的慢些
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梁思俊医生
这个也要根据孩子自身的,如果他的肌力进行性的减退的话,要经常给它循环一下气血,给他**一下。
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梁思俊医生
肌营养的补充也是需要的。
患者
好的谢谢
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梁思俊医生
不用谢