专业擅长:胎儿发育异常,唐筛,无创,遗传病,染色体,基因。
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好评率99%
接诊量615
平均等待30分钟分钟
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执业证书:1105******84
问答详情
患者
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患者信息
患者:
性别:* 年龄:*岁
主诉:
cnvs和******检查的是一种染色体吗
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患者
图文问诊
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赵旭亮医生
您好
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赵旭亮医生
报告发过来 我看看
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
你好 我是胎儿全身水肿
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赵旭亮医生
你这个做全了啊
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赵旭亮医生
超声报告我看下
患者
我现在是胎停了 准备引产 基因结果今天刚出来 如果孩子引下来以后 还需要做*******吗
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赵旭亮医生
没必要
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赵旭亮医生
之前超声检查水肿的单子 我看下
患者
稍等
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患者
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赵旭亮医生
再之前的超声单子
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赵旭亮医生
有吗
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赵旭亮医生
这个有点简单
患者
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患者
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患者
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赵旭亮医生
这个情况 其实没必要羊穿的
患者
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赵旭亮医生
直接引产以后 WES+CNV 一把就到位了
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赵旭亮医生
明确病因了
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赵旭亮医生
符合杂合突变
患者
那我现在引出来以后就不用做任何检查了是吗
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赵旭亮医生
是的
患者
那我下次怀孕是只能试管了吗
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赵旭亮医生
不过想以后要孩子的话且做三代试管的话 最好留一小块皮肤
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赵旭亮医生
我们医院的 皮肤 我都冻起来保存着
患者
留这个主要为了干嘛
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患者
留这个皮肤是为了以后还做什么检查吗
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赵旭亮医生
做三代试管验证
患者
主要这医院没法保留
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患者
你好 我还想问一下 这个杂合突变是我俩都有一个相同的基因发生了突变是吗
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患者
你好 在吗
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赵旭亮医生
怎么可能。。
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赵旭亮医生
我们这边都是我自己去弄
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赵旭亮医生
在吗 刚在电话
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赵旭亮医生
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赵旭亮医生
你的理解也对
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赵旭亮医生
不是一模一样的突变 只是在一个基因不是一个位点
患者
在呢
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患者
如果要是三代试管的话 医院是会给排查所有的基因
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患者
然后排查出没有问题的基因 是吗
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患者
这个三代试管除了不能拿胎儿这个皮肤验证外 还能有别的办法吗
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赵旭亮医生
因为要有先证者
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赵旭亮医生
最主要是排除 水肿这个基因
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赵旭亮医生
因为你们不是做过检查吗 就发现携带这个啊
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赵旭亮医生
******
患者
现在不是已经知道哪个基因有问题了吗 做三代的话 不也能排查吗
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患者
还有就是 我现在刚刚引产 到后面做三代试管什么的 估计也得有两年的时间左右 胎儿的这个组织保存的话能保存这么长时间吗
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赵旭亮医生
可以保存
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赵旭亮医生
冻起来
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赵旭亮医生
或者提取成 DNA
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赵旭亮医生
比如在我们这做 我会弄好
患者
怎么提取成DNA,现在**别的医院不接收外院的标本,我这个妇幼医院没法保
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赵旭亮医生
。。。那
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赵旭亮医生
哎呀
患者
现在真的不知道该咋办了
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患者
我这个胎儿水肿 确定就是因为我俩的这个基因引起的 是吗
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赵旭亮医生
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赵旭亮医生
要不 再怀一次
患者
我这都是第二次了
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患者
不查清楚 以后不敢要了
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赵旭亮医生
第一次也是这样?
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赵旭亮医生
水肿?
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赵旭亮医生
这不是查清楚了吗
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赵旭亮医生
明确致病啊
患者
是啊 第一次也是这样
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赵旭亮医生
那 怎么办 理论上讲只有25%
患者
是呢
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患者
要是自己怀孕的话 复发的可能性比较大啊
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患者
我想问一下 保留这个DNA的话 得需要多少钱
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赵旭亮医生
不需要钱啊
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赵旭亮医生
比如你在我们这做三代 哪需要钱 不就一把就搞定了吗
患者
我要是在您医院就好了
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赵旭亮医生
那 现在能让那边医生取点组织吗
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赵旭亮医生
很简单的
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赵旭亮医生
取一小块皮肤
患者
取了以后呢 主要是没地保存啊
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赵旭亮医生
冻起来啊
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赵旭亮医生
冰箱 我们有负80℃
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赵旭亮医生
然后保存在你准备做三代试管的 医院