专业擅长：孕期管理,妇科炎症,流产,妊娠期糖尿病,妊娠期肝内胆汁淤积症,妊娠期高血压疾病,产前出血,产科常见合并症及并发症处理等，对母乳喂养及产后康复有一定的指导性建议,
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问答详情
患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
孕妇耳聋筛查gjb2异常c176杂合突变
患者
黄小红医生
您好,我是黄医生,请问您有什么需要咨询的医学问题？
黄小红医生
您好,我是黄医生,请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
患者
黄小红医生
这个是做的染色体检查吗？
患者
黄小红医生
是抽血做的染色体基因检测嘛？
患者
黄小红医生
有可能会提示胎儿有大前庭水管综合症的可能。这种疾病一般情况下不会导致耳聋，但是不排除有迟发性听力下降的可能。胎儿出生后可以定期到医院检查听力。
患者
黄小红医生
最坏的结果就是耳聋嘛
患者
黄小红医生
概率应该是25%，也就是说，至少有75%是听力是正常的
患者
黄小红医生
也就是再孩子生长的过程中会出现听力下降，逐渐的听力下降
患者
黄小红医生
基因问题没有办法干预
患者
黄小红医生
胎儿时期没有任何干预的办法，这个本色就是基因序列的突变
黄小红医生
后天出现了就需要到专科就诊处理了，
黄小红医生
前面已经为你说过了，至少75%几率是正常的
患者
黄小红医生
后天有发生耳聋可以带助听器
黄小红医生
对的，
患者
黄小红医生
有可能会，有可能不会，这个就是几率问题了，
黄小红医生
也就是10个孕妇中，检查出来了这个杂合突变，有7.5个孕妇生出来的孩子听力都是好的
黄小红医生
这样解释能明白吧？
患者
黄小红医生
、是的，耳聋筛查数据这种是不会变的
患者
黄小红医生
这个没有详细的那一块，具体那一块需要咨询产前诊断遗传中心的医生，
黄小红医生
我这边是产科医生，只是根据你目前的检查结果为你做一个相关的解答
患者
黄小红医生
这个需要遗传中心的医生为你详细的解答，我只能针对胎儿方面的情况为你做一个相关的解答、
黄小红医生
C176代表是一个染色体
患者
黄小红医生
也就是定期的产检呀，做这个耳聋基因的筛查就只是判断胎儿的一个发病率而已
黄小红医生
别的什么检查都没有办法干预
患者
黄小红医生
人体有很多基因是杂合重复和突变的，但是大多数都是不引起致病的，所以也不要过多的纠结和焦虑
黄小红医生
如果能做的情况下最好让孩子爸爸也做一个
黄小红医生
可以进行共同的评估
患者
黄小红医生
对的，羊水穿刺就是直接查胎儿的染色体有哪些杂合突变了
患者
黄小红医生
羊穿穿刺的准确是是肯定的结果，100%
患者
黄小红医生
这个不能完全查出，但是可以筛查出来基因是否有突变，可以综合评估是否有发病的几率
患者
黄小红医生
听力本身属于功能问题，孕期是没有办法检查到胎儿出生以后的功能问题的
黄小红医生
对的，也是判断发病的概率的
患者
黄小红医生
从**优育的角度出发呢，我个人建议还是做一个羊水穿刺，至少可以看是否能引起胎儿有没有这方面的基因突变，如果你们夫妻双方确实有担心不想做的话，可以自行选择，目前的这些检查也确实是评估有没有发病的概率，至于以后发病的情况，也只能通过相关的器械来改善，比如助听器，但是前提是，这个发病率不高的，
患者
黄小红医生
我打个比方，如果是确实有听力方面的问题，可以提前找好给孩子准备听力设备的一些相关的机构
黄小红医生
不多的
患者
黄小红医生
是的，大概就是这个概率，
黄小红医生
不是你这个胎儿的听力健康是75%，前面我为你解答过两次了，从100个有这个基因突变的孕妇中出生的胎儿，至少有75个孩子听力是正常的
患者
黄小红医生
不是针对你这个孩子的听力健康是75%
患者
黄小红医生
有可能会，但是不是绝对的会发生
患者
患者
黄小红医生
是的，你的心情是可以理解的，有的时候也不要过度的解读某些报告，不然真的孕期特别焦虑
黄小红医生
请问您还有其他的孕期问题需要咨询的吗？
患者
黄小红医生
不客气的
黄小红医生
希望我的建议能够帮助到您，非常感谢您的信任！请对话结束后对我的服务作出评价，祝您健康，再见~！
患者