您好！有幸在此相遇 ! 请问您有什么医学问题咨询吗？ 1.请把您的病情过程详细告知(曾经线下的诊断，治疗经过)。目前主要有哪些不适症状？ 2.请将您的相关检查结果拍照发原图给我，以便帮您分析病情(并告知我是公立医院还是私立医院检查的*****.感谢您的信任！合作愉快🤝! 4.请占用您几秒钟，用您的金***对我的服务给予评价。谢谢！

请把检查结果拍照发原图给我看看，以便帮您分析

卟啉病是一组由于常染色体遗传性酶缺陷，引起的血红素合成障碍性疾病。按照卟啉来源进行分类，可以分为红细胞生成性血卟啉病和肝性血卟啉病。红细胞生成性血卟啉病，表现为骨髓内幼红细胞和红细胞中，有过量及不正常的卟啉生成。肝性血卟啉病，主要是肝脏内有过量和不正常的卟啉产生，主要为卟啉前体，常有肝功能损害。 目前常用的分类法根据病因分为：1、迟发性皮肤型卟啉病。2、肝性红细胞生成型卟啉病。3、先天性红细胞生成型卟啉病，主要是以尿卟啉原三辅合成酶生成减少造成。4、红细胞生成性卟啉病，也叫原卟啉病，比较多见，是因为血红素合成酶减少所引起。5、急性间歇型卟啉病，也是比较多见，主要是尿卟啉原Ⅰ合成酶减少所造成。6、混合性卟啉病。7、δ-氨基酮戊酸脱水酶缺陷型。8、遗传性粪卟啉型。***羧基卟啉型，共九种类型。

稍等在看👀

请问做个卟啉检测吗？

基因检测过吗？

色素性干皮症指的是着色性干皮病，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，发病率大约是1/25***征是紫外线照射以后，DNA损伤不能修复，所以患者对日光高度敏感，在光暴露部位会出现皮肤萎缩、大量雀斑样的色素沉着以及皮肤新生物和肿瘤，也可以有其他系统的累及。 着色性干皮病的特点是良性发病相当，父母进行结婚，下一代患儿出生几率会增高。隐性遗传的特点是父母都是携带者，父母把携带的基因都传给下一代，下一代发病，每一胎的再发几率的是1/4。 着色性干皮病往往在出生时皮肤是正常的，出生后六个月至三岁左右发病，大多数的患者在20岁之前就进入肿瘤期。初发的皮损就是在光暴露部位出现水疱、雀斑、色素减退、萎缩、皮肤干燥、毛细血管扩张、瘢痕形成以及日光性角化病、基底细胞癌、鳞癌以及黑色素瘤。着色性干皮病的治疗主要是严格的防晒，不适宜做室外的工作，要涂抹遮光剂，肿瘤出现以后，主要是手术切除治疗。

请问做了皮肤活检吗？

没有看到活检的资料。

肯定要以皮肤活检为根据。

这个病是常染色体隐性遗传，建议做个染色体检查看看。

不客气!如果您没有问题，我就下了，有需要可以随时联系我。希望我的建议能够帮助到您，非常感谢您的信任！请对话结束后对我的服务作出评价，祝您生活愉快！

不客气！

活检没有明确的诊断。做了皮肤镜检查吗？因为皮肤卟啉检测在紫外线下呈现红色荧光与痤疮丙酸杆菌有关，呈现蓝白色荧光则与马拉色菌有关。建议还是检查染色体及基因检测。 抱歉！刚接到电话，因病房抢救病人，迟复为歉！有问题可以留言，抢救完毕后，我**时回复。抱歉！